2) нарушению дифференцировки клеток Лейдига и атрофии яичек;
3) аплазии герминативного эпителия в извитых семенных канальцах и секреторной азооспермии
4) нарушению формирования пола с дефицитом маскулинизации
CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens) — врождённое двустороннее отсутствие семявыносящих протоков, часто сочетающееся с гипоплазией или агенезией семенных пузырьков и аномалиями придатков яичек. Наиболее типичная генетическая причина — патогенные варианты гена CFTR, поэтому состояние относят к CFTR-ассоциированным расстройствам, включая атипичные формы муковисцидоза. Нарушение транспорта сперматозоидов по семявыносящим путям вызывает посттестикулярную, то есть обструктивную, азооспермию.
При CBAVD сперматогенез обычно сохранён: яички имеют нормальный или близкий к нормальному объём, уровни ФСГ, ЛГ и тестостерона не указывают на первичную тестикулярную недостаточность. Основное клиническое проявление — мужское бесплодие; в спермограмме выявляют азооспермию, нередко малый объём эякулята, кислую реакцию и отсутствие фруктозы вследствие поражения семенных пузырьков. Диагноз подтверждают пальпаторным отсутствием семявыносящих протоков, трансректальным ультразвуковым исследованием и молекулярно-генетическим анализом CFTR; дополнительно оценивают почки, поскольку возможны сопутствующие аномалии мочевыводящей системы.
Нарушение дифференцировки клеток Лейдига и дефицит маскулинизации относятся к эндокринным или нарушениям формирования пола, а аплазия герминативного эпителия приводит к необструктивной секреторной азооспермии. Эти механизмы не объясняют сочетание врождённого отсутствия семявыносящих протоков с сохранной гормональной функцией яичек, поэтому правильным является именно вариант, характеризующий CBAVD как причину обструктивной азооспермии.
| Состояние | Основной механизм | Данные спермограммы | Гормональный профиль и состояние яичек | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| CBAVD | Врождённое двустороннее отсутствие семявыносящих протоков, часто вследствие вариантов CFTR | Азооспермия, часто малый объём, низкий pH, отсутствие или снижение фруктозы | Обычно нормальные ФСГ, ЛГ и тестостерон; сперматогенез сохранён | Протоки не пальпируются; возможны гипоплазия семенных пузырьков и почечные аномалии |
| Односторонняя агенезия семявыносящего протока | Односторонний дефект эмбрионального развития мезонефрального протока | Чаще нормоспермия или олигозооспермия; азооспермия не обязательна | Обычно сохранены | Отсутствует один проток; необходимо исследование контралатеральной стороны и почек |
| Обструкция эякуляторных протоков | Приобретённая или врождённая блокада дистального отдела семявыносящих путей | Малый объём эякулята, низкая фруктоза, азооспермия или тяжёлая олигозооспермия | Обычно нормальные | Семявыносящие протоки пальпируются; изменения выявляются при трансректальном УЗИ |
| Необструктивная азооспермия при поражении герминативного эпителия | Нарушение или отсутствие сперматогенеза в извитых семенных канальцах | Азооспермия при сохранной проходимости семявыносящих путей | Часто повышен ФСГ, возможны уменьшение яичек и гипотестостеронемия | Патология подтверждается гормональным профилем, УЗИ и при необходимости биопсией |
| Первичная недостаточность клеток Лейдига | Недостаточная продукция тестостерона яичками | Азооспермия возможна вследствие тяжёлого гипогонадизма | Низкий тестостерон, повышенные ЛГ и ФСГ; признаки недостаточной маскулинизации | Эндокринные проявления, а не изолированный дефект семявыносящих протоков |
| Муковисцидоз с мужским бесплодием | Системный дефект CFTR с поражением экзокринных желёз и семявыносящих путей | Часто обструктивная азооспермия по механизму CBAVD | Секреция тестостерона и сперматогенез обычно сохранены | Респираторные или панкреатические проявления могут отсутствовать при изолированном CFTR-ассоциированном фенотипе |
Лечение направлено не на восстановление отсутствующих протоков, а на достижение беременности с использованием хирургического получения сперматозоидов из придатка или яичка и последующего ИКСИ. До вспомогательных репродуктивных технологий рекомендуется генетическое консультирование и обследование партнёрши на варианты CFTR, поскольку существует риск рождения ребёнка с муковисцидозом. Выявление CBAVD требует также оценки почек и других органов мочеполовой системы. Контроль гормонального профиля помогает подтвердить сохранность функции яичек и отличить обструктивную азооспермию от секреторной.