2) пороки развития в пределах одной системы органов (+)
3) изолированный порок развития
4) два и более пороков в разных системах органов
Системными врожденными пороками развития называют сочетание двух и более структурных аномалий, локализованных в пределах одной анатомо-функциональной системы органов. Правильным является вариант пороки развития в пределах одной системы органов : например, сочетание дефекта межжелудочковой перегородки, стеноза легочной артерии и аномалии клапанного аппарата относится к системному поражению сердечно-сосудистой системы. В основе обычно лежит нарушение морфогенеза общего эмбрионального зачатка или единого этапа развития данной системы.
Системные пороки необходимо отличать от изолированного порока, при котором выявляется одна аномалия, и от множественных врожденных пороков, затрагивающих две и более разные системы органов. Классификация по распространенности важна для диагностического поиска: при системном поражении обследование расширяют в пределах соответствующей системы, а при межсистемном сочетании оценивают вероятность хромосомной или моногенной патологии, внутриутробной инфекции, тератогенного воздействия и проводят медико-генетическое консультирование.
| Категория | Критерий | Пример или диагностическое значение |
|---|---|---|
| Изолированный порок | Одна структурная аномалия без других значимых пороков | Изолированная расщелина губы; требует оценки, не является системным поражением |
| Системные пороки | Два и более порока в пределах одной системы органов | Сочетание нескольких врожденных аномалий сердца; соответствует правильному ответу |
| Множественные пороки | Пороки в двух и более различных системах органов | Порок сердца в сочетании с аномалиями почек и конечностей |
| Последовательность (sequence) | Каскад вторичных аномалий, обусловленных одним первичным дефектом | Последовательность Поттер при выраженном маловодии и нарушении развития легких |
| Синдром | Закономерное сочетание пороков с общей установленной причиной | Синдром Дауна, обусловленный трисомией 21 |
| Ассоциация | Нерандомное сочетание пороков, для которого единая причина может быть не доказана | Ассоциация VACTERL с вовлечением нескольких систем |
Выявление системных пороков требует уточнения анатомического распространения аномалий с помощью профильных методов визуализации и функциональных исследований. При подозрении на синдромальную или хромосомную природу показаны консультация генетика и соответствующее лабораторное тестирование. Прогноз определяется тяжестью нарушений, функциональной недостаточностью пораженной системы и возможностью хирургической или медикаментозной коррекции. Для оценки риска повторения в семье принципиально установить этиологию пороков.