2) фенотипом
3) геномом (+)
4) генотипом
Геном — это совокупность генетического материала, представленная в одном гаплоидном наборе хромосом. Он включает не только белок-кодирующие гены, но и некодирующие последовательности, регуляторные участки, интроны, межгенные области и митохондриальную ДНК. У человека гаплоидный геном содержится в гаметах и включает 23 хромосомы; после оплодотворения формируется диплоидный набор, полученный от обоих родителей.
Именно поэтому содержание наследственной информации в гаплоидном наборе называют геномом. Генотип характеризует совокупность аллелей конкретного организма и обычно рассматривается применительно к диплоидному индивидууму или определённому локусу. Кариотип отражает число, размер и морфологию хромосом, а фенотип — совокупность наблюдаемых признаков, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и факторов среды.
| Понятие | Содержание | Пример или диагностическое значение |
|---|---|---|
| Геном | Полный объём генетической информации одного гаплоидного набора хромосом | Анализируется при полногеномном секвенировании, исследовании вариантов последовательности и структурных перестроек |
| Генотип | Совокупность аллелей организма или генетическая характеристика конкретного локуса | Генотипирование вариантов BRCA1/BRCA2, мутаций гемоглобинопатий или фармакогенетических маркеров |
| Кариотип | Число и морфологические особенности хромосом в клетке | Кариотип 46,XX или 46,XY; выявление трисомии 21, моносомии X, крупных транслокаций |
| Фенотип | Совокупность клинических, морфологических, физиологических и биохимических признаков | Рост, дисморфии, пороки развития и особенности обмена веществ у пациента с хромосомной патологией |
| Гаплоидный набор | Один экземпляр каждой хромосомы, обозначаемый как n | У человека содержится в яйцеклетке и сперматозоиде; после слияния гамет восстанавливается диплоидное число 2n |
| Ген | Функциональная единица наследственности, кодирующая РНК или белок либо регулирующая их экспрессию | Мутация гена может изменять структуру белка, уровень его синтеза и соответствующий клинический признак |
В медицинской генетике разграничение этих терминов необходимо для правильной интерпретации результатов исследований. Кариотипирование выявляет преимущественно числовые и крупные структурные хромосомные аномалии, тогда как молекулярно-генетические методы обнаруживают малые варианты последовательности и копийности генов. Фенотип не всегда напрямую отражает генотип, поскольку на проявление признаков влияют пенетрантность, экспрессивность, эпигенетические механизмы и внешняя среда. Таким образом, понятие генома относится к фундаментальному уровню организации всей наследственной информации.