2) генетический изолят
3) генетический риск
4) генетический полиморфизм
Генетический груз — это совокупность вредных аллелей, присутствующих в генофонде популяции и снижающих приспособленность особей. Наиболее наглядно он проявляется при рецессивных летальных и сублетальных вариантах: в гетерозиготном состоянии носитель обычно фенотипически здоров, а при гомозиготности возникает эмбриональная или постнатальная гибель, врождённые нарушения либо снижение жизнеспособности и репродуктивной функции.
Формирование генетического груза связано с постоянным возникновением мутаций и ограниченной эффективностью естественного отбора, особенно если вредный аллель рецессивен и скрыт у гетерозигот. Инбридинг, близкородственные браки и ограниченный генный поток повышают вероятность встречи одинаковых патологических аллелей, поэтому увеличивают долю гомозигот и клиническое проявление груза. Естественный отбор удаляет наиболее неблагоприятные варианты, однако полностью устранить их из популяции невозможно из-за новых мутаций и сохранения носительства.
| Понятие или фактор | Основная характеристика | Связь с генетическим грузом |
|---|---|---|
| Генетический груз | Совокупность вредных аллелей и обусловленное ими снижение средней приспособленности популяции | Включает летальные, сублетальные и другие неблагоприятные варианты, особенно проявляющиеся в гомозиготном состоянии |
| Рецессивный летальный аллель | Вызывает гибель организма при наличии двух копий | Формирует летальную составляющую груза; у гетерозигот обычно сохраняется скрытое носительство |
| Рецессивный сублетальный аллель | Снижает жизнеспособность, фертильность или адаптивность, но не всегда приводит к смерти | Определяет частичную, или сублетальную, составляющую генетического груза |
| Инбридинг | Скрещивание родственных особей с повышением коэффициента инбридинга | Увеличивает гомозиготность и вероятность фенотипического проявления рецессивных патологических аллелей |
| Генетический риск | Вероятность развития заболевания или рождения больного потомства у конкретного человека, пары или семьи | Это индивидуальная прогностическая характеристика, а не совокупность вредных вариантов популяции |
| Генетический полиморфизм | Наличие в популяции нескольких вариантов последовательности ДНК с относительно высокой частотой | Может быть нейтральным, благоприятным или вредным; сам по себе не означает генетический груз |
Количественно генетический груз оценивают через снижение средней приспособленности популяции по сравнению с условно оптимальным генотипом. В популяционной генетике учитывают летальный, сублетальный, сегрегационный и мутационный компоненты груза. Медико-генетическое консультирование, анализ родословной и молекулярное выявление носительства позволяют оценить вероятность встречи патологических аллелей и снизить риск рождения ребёнка с соответствующим заболеванием.