2) генотип
3) фенотип (+)
4) генофонд
Фенотип — это совокупность всех наблюдаемых и измеряемых признаков организма: морфологических, анатомических, физиологических, биохимических, поведенческих и клинических. Он формируется как результат реализации генетической информации в конкретных условиях среды, поэтому включает не только наследственно обусловленные особенности, но и признаки, зависящие от питания, возраста, заболеваний, лекарственной терапии и других факторов.
Генотип определяет набор генетических вариантов организма, однако их проявление может быть различным. На фенотип влияют пенетрантность — вероятность проявления признака при наличии соответствующего генетического варианта, и вариабельная экспрессивность — степень выраженности этого признака. В медицинской генетике анализ фенотипа включает оценку клинических симптомов, антропометрических показателей, особенностей развития, результатов лабораторных и инструментальных исследований; такая совокупность признаков помогает заподозрить наследственный синдром и сопоставить его с результатами молекулярно-генетической диагностики.
Кариотип отражает только число и структуру хромосом, а генофонд характеризует совокупность генов и аллелей популяции, а не отдельного человека. Поэтому именно фенотип является интегральным итогом взаимодействия генотипа и среды на уровне конкретного организма. Генотип-фенотипические корреляции позволяют оценивать, как определённые мутации связаны с клиническими проявлениями, прогнозом заболевания и выбором тактики наблюдения.
| Понятие | Что характеризует | Уровень описания | Пример или клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Фенотип | Совокупность проявившихся признаков организма | Организменный | Дисморфические черты, рост, неврологический статус, лабораторные показатели |
| Генотип | Набор генетических вариантов конкретного организма | Генетический | Патогенный вариант в гене CFTR при муковисцидозе |
| Кариотип | Число, размер и структура хромосом | Хромосомный | 47,XX,+21 при трисомии 21 |
| Генофонд | Совокупность аллелей всех особей популяции | Популяционный | Частоты аллелей наследственных заболеваний в популяции |
| Пенетрантность | Частота проявления признака у носителей определённого генотипа | Генотип-фенотипическая связь | Неполная пенетрантность может приводить к отсутствию симптомов у носителя мутации |
| Экспрессивность | Степень выраженности фенотипического признака | Клиническая вариабельность | Различная тяжесть проявлений одного и того же наследственного синдрома |
Фенотип может изменяться в течение жизни под влиянием среды и патологических процессов, тогда как последовательность ДНК обычно остаётся неизменной. В клинической практике его описание должно быть системным и включать возраст начала симптомов, их сочетание и динамику. Выраженная фенотипическая вариабельность не исключает общей генетической причины. Окончательная оценка наследственного заболевания основывается на сопоставлении клинического фенотипа, семейного анамнеза и результатов генетического тестирования.