2) опережают до 10 летнего возраста
3) опережают сверстников
4) снижены (+)
Снижение темпов роста характерно прежде всего для печёночных форм гликогеновой болезни. Генетически обусловленный дефект ферментов гликогенолиза или высвобождения глюкозы из печени нарушает поддержание нормогликемии между приёмами пищи. Повторные эпизоды гипогликемии, кетоз, лактатацидоз при отдельных типах и хронический энергетический дефицит ограничивают анаболические процессы, вследствие чего уменьшается скорость линейного роста и может задерживаться половое созревание.
Дополнительное значение имеют гепатомегалия и хроническое поражение печени, гиперлипидемия, недостаточное поступление белка, остеопения и нарушения минерального обмена. Выраженность задержки роста зависит от типа заболевания и качества метаболического контроля: наиболее заметна она при гликогенозах I и III типов, но также встречается при VI и IX типах. При правильно подобранной диетотерапии — предотвращении длительного голодания, дробном питании, применении сырого кукурузного крахмала и достаточном поступлении белка — скорость роста нередко нормализуется.
| Тип гликогеноза | Основной дефект | Влияние на рост | Характерные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| I тип, болезнь фон Гирке | Дефицит глюкозо-6-фосфатазы или транспортёра глюкозо-6-фосфата | Часто выраженная задержка роста | Тяжёлая гипогликемия натощак, лактатацидоз, гиперурикемия, выраженная гиперлипидемия, гепатомегалия |
| III тип, болезнь Кори–Форбса | Дефицит дебранчинг-фермента | Снижение скорости роста, возможна задержка пубертата | Кетотическая гипогликемия, повышение трансаминаз; при IIIa типе — миопатия, повышение креатинкиназы |
| IV тип, болезнь Андерсена | Дефицит ветвящего фермента | Задержка роста связана с прогрессирующим поражением печени | Гепатоспленомегалия, фиброз или цирроз печени, синтетическая печёночная недостаточность |
| VI тип, болезнь Херса | Дефицит печёночной гликогенфосфорилазы | Обычно умеренное замедление роста | Гепатомегалия, кетотическая гипогликемия, повышение трансаминаз и липидов; рост улучшается при лечении |
| IX тип | Дефицит фосфорилазкиназы | Задержка роста преимущественно в детском возрасте | Гепатомегалия, утренний кетоз, вариабельная гипогликемия; при некоторых подтипах возможен фиброз печени |
| V тип, болезнь Мак-Ардла | Дефицит мышечной гликогенфосфорилазы | Линейный рост обычно существенно не нарушен | Непереносимость физической нагрузки, миалгии, рабдомиолиз, феномен второго дыхания , отсутствие гипогликемии |
Оценка роста должна включать динамическое измерение длины или высоты тела с расчётом стандартного отклонения по возрасту и полу, а не только однократное определение антропометрических показателей. Замедление роста у ребёнка с гепатомегалией служит основанием для исследования глюкозы, лактата, кетоновых тел, липидного профиля, трансаминаз и креатинкиназы. Тип гликогеноза подтверждают молекулярно-генетическим исследованием, при необходимости дополняемым ферментной диагностикой. Улучшение ростовых показателей является одним из клинических критериев эффективности метаболической терапии.