2) 46,ХХ; 46,ХY
3) 69,ХХХ; 69,XYY
4) 92,ХХХХ; 92,XXYY (+)
Тетраплоидия представляет собой полиплоидию с наличием четырёх гаплоидных наборов хромосом — 4n. Поскольку гаплоидный набор человека включает 23 хромосомы, при тетраплоидии общее число хромосом составляет 92. Корректные кариотипические записи — 92,XXXX для генетически женского варианта и 92,XXYY для генетически мужского варианта.
Основным механизмом возникновения тетраплоидии является удвоение всего хромосомного набора без последующего деления клетки — эндоредупликация либо нарушение цитокинеза при первом митотическом делении зиготы. В отличие от тетраплоидии, триплоидия содержит 69 хромосом, а нормальный диплоидный кариотип — 46. Запись с пятью половыми хромосомами при общем числе 92 внутренне противоречива, поскольку сумма аутосом и половых хромосом должна соответствовать указанному общему числу хромосом.
Полная тетраплоидия обычно несовместима с длительным внутриутробным развитием и чаще выявляется при исследовании материала ранних самопроизвольных абортов. Более редкая мозаичная тетраплоидия характеризуется одновременным присутствием диплоидной и тетраплоидной клеточных линий, например 46,XX/92,XXXX, и может сопровождаться выраженными врождёнными аномалиями, задержкой роста и нарушением развития.
| Цитогенетическое состояние | Число хромосом | Пример записи | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|
| Нормальная диплоидия | 46 (2n) | 46,XX; 46,XY | Два гаплоидных набора хромосом |
| Триплоидия | 69 (3n) | 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY | Три полных хромосомных набора; часто связана с нарушением оплодотворения |
| Тетраплоидия | 92 (4n) | 92,XXXX; 92,XXYY | Четыре полных набора; типично возникает при нарушении первого митотического деления |
| Анеуплоидия | Не кратно 23 | 47,XX,+21 | Изменено число отдельных хромосом, а не всего геномного набора |
| Мозаичная тетраплоидия | 46 и 92 в разных клетках | 46,XX/92,XXXX | Наличие двух или более клеточных линий с различной плоидностью |
| Псевдотетраплоидизация культуры | 92 | Выявляется в отдельных метафазах | Требует исключения артефакта культивирования и подтверждения в независимых клеточных популяциях |
Диагноз устанавливают методами стандартного кариотипирования, хромосомного микроматричного анализа и молекулярно-цитогенетических исследований с учётом ограничений каждого метода. Для подтверждения мозаицизма необходимо исследовать достаточное число клеток, а иногда — материал из разных тканей. При пренатальном выявлении тетраплоидии результат сопоставляют с ультразвуковыми данными и подтверждают диагностическим исследованием ворсин хориона либо амниотической жидкости. Генетическое консультирование включает разъяснение крайне неблагоприятного прогноза полной формы и оценку вероятного постзиготического механизма возникновения.