2) синтеза мРНК по матрице ДНК (+)
3) устранения повреждений в ДНК
4) синтеза белка по матрице РНК
Транскрипция — это синтез молекулы РНК на матрице одной из цепей ДНК. Для образования матричной РНК (мРНК) используется РНК-полимераза II, которая распознаёт промотор, локально расплетает двойную спираль и считывает матричную цепь ДНК в направлении 3′→5′; растущая цепь РНК при этом формируется в направлении 5′→3′. В отличие от ДНК-полимеразы, РНК-полимераза способна начинать синтез без предварительного праймера.
Первичный транскрипт эукариотической мРНК обычно подвергается процессингу: присоединению 5′-кэпа, удалению интронов и соединению экзонов при сплайсинге, а также полиаденилированию 3′-конца. После созревания мРНК поступает в цитоплазму, где служит матрицей для трансляции — синтеза белка рибосомами. Поэтому синтез новой цепи ДНК относится к репликации, устранение повреждений — к репарации, а образование белка по мРНК — к трансляции, а не к транскрипции.
| Процесс | Матрица | Основной продукт | Ключевой фермент или аппарат | Отличительный признак |
|---|---|---|---|---|
| Транскрипция мРНК | Одна цепь ДНК | Первичный транскрипт мРНК | РНК-полимераза II | Синтез РНК 5′→3′ с последующим процессингом |
| Транскрипция рРНК и тРНК | ДНК | Рибосомные и транспортные РНК | РНК-полимеразы I и III | Образуются функциональные РНК, не кодирующие белок |
| Репликация | Обе цепи ДНК | Две дочерние молекулы ДНК | ДНК-полимераза, праймаза, хеликаза | Удвоение генома перед делением клетки; требуется праймер |
| Трансляция | мРНК | Полипептидная цепь | Рибосома, тРНК и аминокислотил-тРНК-синтетазы | Считывание кодонов мРНК и сборка белка |
| Репарация ДНК | Повреждённая молекула ДНК | Восстановленная последовательность ДНК | Эндонуклеазы, экзонуклеазы, ДНК-полимераза, лигаза | Удаление повреждённого участка и восстановление комплементарной цепи |
| Обратная транскрипция | РНК | ДНК-копия, или кДНК | Обратная транскриптаза | Перенос генетической информации РНК→ДНК; характерен, например, для ретровирусов |
Нарушения регуляции транскрипции могут приводить к недостаточной или избыточной экспрессии генов и участвовать в формировании наследственных заболеваний. Патогенные варианты в промоторах, энхансерах, участках связывания транскрипционных факторов и местах сплайсинга способны изменять количество или структуру мРНК. Для оценки таких эффектов применяют анализ экспрессии генов, исследование РНК методом RNA-seq и функциональные тесты сплайсинга. Таким образом, транскрипция является ключевым этапом реализации генетической информации, связывающим последовательность ДНК с образованием функционального белка.