2) 48,XXYY
3) 46,ХX
4) 46,ХY (+)
Синдром Морриса, или синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS), обусловлен патогенным вариантом гена AR, кодирующего андрогеновый рецептор. Поэтому у пациента имеется кариотип 46,XY и формируются яички, однако клетки не способны адекватно реагировать на тестостерон и дигидротестостерон. Знак + в условии указывает на правильность выбранного варианта, а не на наличие дополнительной хромосомы.
В эмбриогенезе яички продуцируют антимюллеров гормон, вызывающий регрессию мюллеровых протоков, поэтому матка и маточные трубы отсутствуют. Одновременно отсутствие эффекта андрогенов препятствует маскулинизации наружных половых органов, вследствие чего формируется женский фенотип. В пубертате обычно развиваются молочные железы за счёт ароматизации тестостерона в эстрогены, но оволосение лобка и подмышечных областей скудное или отсутствует.
Типичные основания для обследования — первичная аменорея, укороченное слепо заканчивающееся влагалище, отсутствие матки и выявление яичек в паховых каналах или брюшной полости. Диагноз подтверждают исследованием кариотипа, определением гормонального профиля с тестостероном в мужском диапазоне и молекулярным анализом AR; уровень антимюллерова гормона также отражает наличие функционирующей тестикулярной ткани.
| Состояние | Кариотип и гонады | Наружный фенотип и внутренние половые органы | Ключевые дифференциальные признаки |
|---|---|---|---|
| Полная нечувствительность к андрогенам (синдром Морриса) | 46,XY; яички сохранены | Женский фенотип, матка отсутствует, влагалище укорочено | Развитые молочные железы, резко редкое оволосение, тестостерон в мужском диапазоне, дефект рецептора андрогенов |
| Частичная нечувствительность к андрогенам | 46,XY; яички сохранены | Вариабельная вирилизация: от женского фенотипа до неоднозначных или мужских наружных половых органов | Степень маскулинизации зависит от остаточной активности андрогенового рецептора |
| Дефицит 5α-редуктазы 2-го типа | 46,XY; яички сохранены | Недостаточная вирилизация наружных органов, матка отсутствует | Нарушено образование дигидротестостерона; возможна выраженная вирилизация в пубертате, рецептор андрогенов сохранен |
| Полная дисгенезия гонад, синдром Свайера | 46,XY; гонады полосовидные | Женский фенотип, матка сохранена | Недостаток антимюллерова гормона и половых стероидов; отсутствует или резко нарушено развитие молочных желез, повышены ФСГ и ЛГ |
| Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера | 46,XX; функционирующие яичники | Отсутствуют матка и верхняя часть влагалища, женский фенотип | Нормальные молочные железы и оволосение; гормональный профиль и кариотип отличают от CAIS |
| Мозаицизм 45,X/46,XY | Клеточные линии 45,X и 46,XY; гонады дисгенетичны или асимметричны | Фенотип варьирует от женского до неоднозначного или мужского | Возможны признаки дисгенезии гонад и синдрома Тёрнера; это не типичный кариотип синдрома Морриса |
| 48,XXYY | Две X- и две Y-хромосомы; обычно яички | Преимущественно мужской фенотип | Часты гипогонадизм, высокий рост и нейроразвитийные особенности; характерная картина CAIS отсутствует |
Тактика ведения включает наблюдение мультидисциплинарной команды, коррекцию анатомических и психосоциальных аспектов и обсуждение сроков удаления яичек. При сохранении гонад до завершения пубертата возможно спонтанное развитие молочных желез; после гонадэктомии обычно требуется заместительная терапия эстрогенами. Срок операции определяют индивидуально с учётом возраста, риска герминогенной опухоли, локализации гонад и предпочтений пациента.