2) врожденные пороки развития (+)
3) крыловидные складки на шее
4) кошачий крик
Синдром Эдвардса — хромосомная болезнь, обусловленная наличием дополнительного генетического материала хромосомы 18: полной, мозаичной или частичной трисомией. Избыточная дозировка множества генов нарушает эмбриональное развитие тканей и органов, поэтому ведущей особенностью заболевания является сочетание множественных врождённых пороков развития, задержки внутриутробного роста и характерных дисморфических признаков. Наиболее типичны врождённые пороки сердца, аномалии почек и мочевыводящих путей, желудочно-кишечного тракта, диафрагмы, передней брюшной стенки и скелета.
Фенотипически часто выявляют микроцефалию или долихоцефалию с выступающим затылком, микрогнатию, низко расположенные деформированные ушные раковины, сжатые кисти с перекрытием пальцев и стопы типа качалки . Именно системный характер эмбриональных нарушений объясняет диагностическую значимость врождённых пороков, а не отдельного изолированного симптома. Окончательное подтверждение диагноза проводится цитогенетическим исследованием: кариотипированием либо другим методом выявления дополнительного материала хромосомы 18; неинвазивный пренатальный тест относится к скрининговым, а не подтверждающим исследованиям.
Овотестикулярное нарушение формирования пола, ранее обозначавшееся термином истинный гермафродитизм , не является характерным проявлением трисомии 18, хотя у мальчиков возможен крипторхизм. Крыловидные складки шеи более типичны для синдрома Тёрнера, а пронзительный крик, напоминающий кошачье мяуканье, служит классическим признаком синдрома делеции короткого плеча хромосомы 5. Эти признаки позволяют проводить синдромологическую дифференциальную диагностику ещё до получения результатов генетического исследования.
| Состояние | Хромосомное нарушение | Наиболее характерные диагностические признаки |
|---|---|---|
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18 | Множественные пороки сердца и внутренних органов, задержка роста, выступающий затылок, микрогнатия, перекрывающиеся пальцы, стопы типа качалки |
| Синдром Патау | Трисомия 13 | Голопрозэнцефалия, расщелина губы и нёба, микрофтальмия, постаксиальная полидактилия, тяжёлые пороки сердца |
| Синдром Дауна | Трисомия 21 | Мышечная гипотония, характерные черты лица, поперечная ладонная складка, пороки атриовентрикулярной перегородки |
| Синдром Тёрнера | Моносомия X или структурная аномалия X-хромосомы | Крыловидные складки шеи, лимфоотёк кистей и стоп, низкорослость, дисгенезия гонад, коарктация аорты |
| Синдром кошачьего крика | Делеция 5p | Высокий монотонный крик в младенчестве, микроцефалия, гипотония, задержка психомоторного развития |
| Овотестикулярное нарушение формирования пола | Гетерогенная генетическая природа | Наличие овариальной и тестикулярной ткани, вариабельное строение наружных половых органов; не относится к типичному фенотипу трисомии 18 |
Выраженность синдрома зависит от цитогенетического варианта: при полной трисомии клиническая картина обычно наиболее тяжёлая, тогда как мозаичные и частичные формы отличаются большей вариабельностью. Пренатально заболевание подозревают при сочетании задержки роста плода, пороков сердца, аномалий конечностей и других ультразвуковых маркеров, но диагноз требует исследования ворсин хориона или амниотической жидкости. После рождения кариотипирование периферической крови позволяет подтвердить трисомию и уточнить её форму. Лечение носит индивидуализированный поддерживающий характер и включает коррекцию дыхательных, нутритивных, кардиологических и других осложнений.