2) Вольфа – Паркинсона – Уайта
3) Смита – Лемли – Опица
4) Шарко – Мари – Тута
Правильный ответ — синдром Джервела–Ланге–Нильсена, редкая аутосомно-рецессивная форма синдрома удлинённого интервала QT. Заболевание обусловлено патогенными вариантами в генах KCNQ1 или KCNE1, кодирующих субъединицы калиевого канала медленного компонента задержанного выпрямляющего тока (IKs). Снижение этого калиевого тока замедляет реполяризацию миокарда, что проявляется увеличением корригированного интервала QT (QTc) и создаёт риск полиморфной желудочковой тахикардии типа пируэт , синкопальных состояний и внезапной сердечной смерти.
Те же белки участвуют в формировании эндокохлеарного потенциала в сосудистой полоске внутреннего уха. Их функциональная недостаточность нарушает калиевый гомеостаз улитки и приводит к врождённой или ранней двусторонней тяжёлой нейросенсорной тугоухости. Диагноз основывается на сочетании выраженного удлинения QTc без вторичных причин, двусторонней нейросенсорной тугоухости, семейного анамнеза и, при возможности, подтверждении патогенного варианта молекулярно-генетическим исследованием.
| Состояние | ЭКГ-признаки | Слух и неврологический статус | Тип наследования и молекулярная основа | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Джервела–Ланге–Нильсена | Выраженное удлинение QTc, риск torsades de pointes | Врождённая двусторонняя нейросенсорная тугоухость | Аутосомно-рецессивный; чаще KCNQ1, реже KCNE1 | Сочетание каналопатии сердца и врождённой глухоты |
| Синдром Романо–Уорда | Удлинение QTc, желудочковые аритмии | Слух обычно сохранён | Чаще аутосомно-доминантный; варианты в генах KCNQ1, KCNH2, SCN5A и других | Наследственный синдром удлинённого QT без тугоухости |
| Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта | Укороченный интервал PR, дельта-волна, расширение QRS | Специфическая врождённая тугоухость не характерна | Наличие дополнительного атриовентрикулярного пути; чаще спорадический или семейный случай | Признаки предвозбуждения, а не удлинения QT |
| Синдром Смита–Лемли–Опица | Удлинение QT не является диагностическим признаком | Интеллектуальные и краниофациальные особенности, пороки развития, нарушения роста | Аутосомно-рецессивный; дефицит 7-дегидрохолестеринредуктазы, ген DHCR7 | Множественные врождённые аномалии и нарушение синтеза холестерина |
| Болезнь Шарко–Мари–Тута | Специфическое удлинение QT не характерно | Прогрессирующая периферическая нейропатия, мышечная слабость, атрофия дистальных отделов конечностей | Генетически гетерогенна; возможны аутосомно-доминантное, рецессивное и X-сцепленное наследование | Преимущественно моторно-сенсорная полинейропатия, а не врождённая глухота |
| Приобретённое удлинение QT | QTc обычно увеличен вследствие внешней причины | Нейросенсорная тугоухость не является типичным признаком | Лекарственные средства, гипокалиемия, гипомагниемия, гипокальциемия, брадикардия | Нормализация QT после устранения причины помогает отличить от врождённой каналопатии |
При подозрении на синдром необходимы повторная регистрация ЭКГ с расчётом QTc, аудиологическое обследование и исключение лекарственных и электролитных причин удлинения QT. Основой профилактики аритмий являются β-адреноблокаторы, преимущественно надолол или пропранолол, коррекция электролитных нарушений и избегание препаратов, удлиняющих QT. При высоком риске внезапной сердечной смерти рассматривают имплантацию кардиовертера-дефибриллятора или левостороннюю кардиальную симпатическую денервацию. Генетическое консультирование и обследование родственников позволяют выявлять бессимптомных носителей и пациентов с латентным течением каналопатии.