Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой отец страдает муковисцидозом, а мать является гетерозиготной носительницей гена, составляет ___

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ОТЕЦ СТРАДАЕТ МУКОВИСЦИДОЗОМ, А МАТЬ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ НОСИТЕЛЬНИЦЕЙ ГЕНА, СОСТАВЛЯЕТ ____ %

1) 25
2) 50 (+)
3) 100
4) 75

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в обеих аллелях гена CFTR. У больного отца обе аллели несут патогенные варианты, поэтому каждый его гаметоцит передаёт ребёнку один мутантный аллель. Гетерозиготная мать имеет один нормальный и один патогенный аллель и передаёт их с равной вероятностью.

При скрещивании CFTR^mut/CFTR^mut у отца с CFTR^正常/CFTR^mut у матери половина детей получит от матери нормальный аллель и будет носителями, а половина — патогенный аллель и унаследует патогенные варианты в обеих аллелях. В последнем случае формируется муковисцидоз, поэтому риск рождения больного ребёнка составляет 50%. Тип наследования не связан с полом, а риск рассчитывается отдельно для каждой беременности.

Генетическая ситуация	Генотип или передаваемый аллель	Исход для ребёнка	Вероятность
Больной отец	Патогенные варианты в обеих аллелях CFTR	Передаёт патогенный аллель каждому ребёнку	100% передачи мутантного аллеля
Гетерозиготная мать	Одна нормальная и одна патогенная аллель	Может передать любой из двух аллелей	50% нормального, 50% патогенного аллеля
Передача матерью нормального аллеля	Одна нормальная и одна патогенная аллель у ребёнка	Обычно клинически здоровый носитель	50%
Передача матерью патогенного аллеля	Патогенные варианты в обеих аллелях CFTR	Генетическая основа муковисцидоза	50%
Механизм заболевания	Нарушение функции CFTR — канала хлора и бикарбоната	Образование вязкого секрета, поражение бронхолёгочной системы и поджелудочной железы	Проявляется при наличии патогенных вариантов в обеих аллелях
Носительство	Один патогенный вариант CFTR	Как правило, отсутствие классического фенотипа, но риск передачи потомству	Определяется молекулярно-генетически

Для подтверждения муковисцидоза используют молекулярно-генетическое исследование CFTR и определение хлоридов пота; диагностически значимым считается повышенный уровень хлоридов при соответствующей клинической картине. При известных семейных вариантах возможно целенаправленное тестирование плода или эмбриона в рамках медико-генетического консультирования. Результат предыдущей беременности не изменяет риск для следующей, поскольку передачи аллелей при разных беременностях независимы.

Учебный курс: тесты с ответами по генетике.