2) действием отбора
3) утратой в силу статистических причин (+)
4) изменением генных частот
Правильный ответ — утрата в силу статистических причин, то есть вследствие генетического дрейфа. Нейтральная мутация не изменяет приспособленность носителя, поэтому естественный отбор не повышает и не снижает вероятность её передачи. В конечной популяции судьба такого аллеля определяется случайностью: он может исчезнуть при формировании гамет и передаче генов потомству либо, значительно реже, закрепиться.
Вновь возникший аллель обычно представлен одной копией среди большого числа копий гена. Для диплоидной популяции эффективной численностью Ne его начальная частота приблизительно равна 1/(2Ne), а вероятность полного закрепления нейтрального аллеля имеет такое же значение; следовательно, вероятность утраты близка к 1 − 1/(2Ne). Чем меньше эффективная численность популяции, чем выраженнее инбридинг, бутылочное горлышко или случайные колебания численности, тем сильнее влияние дрейфа.
Эффект родоначальника является частным случаем генетического дрейфа в небольшой группе, основавшей новую популяцию, но не является наиболее общим объяснением судьбы любой новой нейтральной мутации. Изменение генных частот — это наблюдаемый результат дрейфа, а не самостоятельный причинный механизм. При наличии функционального влияния на приспособленность судьба аллеля уже может определяться положительным или отрицательным отбором.
| Процесс | Основной механизм | Типичное влияние на аллель | Ключевая особенность |
|---|---|---|---|
| Генетический дрейф | Случайные колебания передачи аллелей в конечной популяции | Случайная утрата или фиксация нейтрального аллеля | Особенно выражен при малой эффективной численности популяции |
| Нейтральная мутация | Изменение последовательности ДНК без заметного влияния на приспособленность | Судьба определяется преимущественно дрейфом | Новая мутация обычно первоначально представлена одной или немногими копиями |
| Положительный отбор | Повышение репродуктивного успеха носителей аллеля | Увеличение частоты и возможная фиксация | Характерен для аллелей с преимуществом в данных условиях среды |
| Отрицательный отбор | Снижение выживаемости или плодовитости носителей | Ускоренная элиминация аллеля | Не следует смешивать со случайной утратой нейтрального варианта |
| Эффект родоначальника | Случайное формирование генофонда новой популяции малым числом основателей | Непропорциональное увеличение или исчезновение аллелей | Специальный вариант дрейфа, часто сопровождающийся снижением генетического разнообразия |
| Бутылочное горлышко | Резкое временное сокращение численности популяции | Случайная потеря ранее существовавших аллелей | Эффект может сохраняться после восстановления численности |
| Поток генов | Миграция особей или гамет между популяциями | Введение или удаление аллелей, изменение частот | Снижает генетические различия между популяциями и не является случайной утратой внутри изолированной группы |
Генетический дрейф особенно важен для редких вариантов, поскольку единичная копия легко теряется при случайной передаче потомству. В больших популяциях его влияние слабее, однако для вновь возникшего аллеля вероятность закрепления всё равно изначально крайне мала. В медицинской генетике это объясняет, почему нейтральный вариант может присутствовать только в одной родословной или исчезать без какого-либо отрицательного отбора. Оценивать его распространение следует с учётом эффективной численности популяции, демографической истории и возможного скрытого влияния на фенотипическую приспособленность.