2) диспермного оплодотворения, либо слияния диплоидной и гаплоидной гамет с последующей утратой материнского пронуклеуса (+)
3) исключительно нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у отца
4) исключительно нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у матери
Полный пузырный занос представляет собой андрогенетическую диплоидную концепцию, в которой ядерный геном имеет преимущественно или полностью отцовское происхождение, а материнский пронуклеус отсутствует либо теряется после оплодотворения. Наиболее частый вариант — оплодотворение пустой яйцеклетки одним сперматозоидом с последующей эндорепликацией его хромосом; возможна также диспермическая форма при отсутствии материнского ядерного материала. Поэтому принципиальным событием в указанном варианте является утрата именно материнского, а не отцовского пронуклеуса.
При сохранении материнского генома диспермическое оплодотворение обычно приводит к диандрической триплоидии и формированию частичного пузырного заноса. Напротив, потеря отцовского пронуклеуса не создает андрогенетический кариотип, характерный для полного заноса. Нарушения мейотической сегрегации у одного из родителей могут способствовать аномальному набору хромосом, но не являются единственным и непосредственным механизмом возникновения полного пузырного заноса, поэтому утверждения об исключительно материнском или отцовском происхождении дефекта некорректны.
Генетическая особенность определяет морфологию заболевания: отмечаются диффузный отек ворсин хориона, отсутствие эмбриона или плодных оболочек и выраженная циркулярная гиперплазия трофобласта. Для полного заноса характерна отрицательная экспрессия белка p57KIP2 в ворсинах, поскольку этот белок экспрессируется с материнского аллеля; окончательная верификация может включать исследование плоидности и родительского происхождения генома. Высокая концентрация β-субъединицы хорионического гонадотропина сопровождается типичной ультразвуковой картиной множественных анэхогенных кистозных структур без жизнеспособного эмбриона.
| Критерий | Полный пузырный занос | Частичный пузырный занос |
|---|---|---|
| Плоидность | Обычно диплоидная: 46,XX, реже 46,XY | Чаще триплоидная: 69,XXY, 69,XXX или 69,XYY |
| Происхождение генома | Андрогенетическое; материнский ядерный геном отсутствует | Диандрическое; присутствуют два отцовских и один материнский гаплоидный набор |
| Морфология ворсин | Диффузный отек ворсин и выраженная гиперплазия трофобласта | Очаговый отек ворсин, фиброз и менее выраженная гиперплазия трофобласта |
| Эмбриональные структуры | Эмбрион и плод обычно отсутствуют | Эмбрион или плодные части часто имеются, нередко с тяжелыми пороками развития |
| Экспрессия p57KIP2 | Отсутствует в клетках ворсин хориона | Сохраняется благодаря материнскому геному |
| β-ХГЧ и ультразвуковая картина | β-ХГЧ обычно значительно повышен; кистозное снежное или сотовое образование без эмбриона | Повышение β-ХГЧ обычно умеренное; плацентарные изменения сочетаются с эмбриональными структурами |
| Риск персистирующей трофобластической неоплазии | Выше, включая риск хориокарциномы | Ниже, но необходим контроль регрессии β-ХГЧ |
После эвакуации заноса требуется гистологическое исследование материала с учетом иммуногистохимии и, при необходимости, молекулярно-генетического анализа. Основным методом последующего наблюдения служит серийное количественное определение β-ХГЧ до нормализации и в течение рекомендованного периода контроля. Стойкое плато или повторное повышение β-ХГЧ указывает на возможную гестационную трофобластическую неоплазию. На период наблюдения необходима надежная контрацепция, чтобы новая беременность не затрудняла интерпретацию уровня β-ХГЧ.