2) период прекращения кормления грудным молоком
3) период новорожденности (+)
4) период введения прикорма
Правильный ответ — период новорождённости. Врожденная непереносимость лактозы, или врожденная алактазия, обусловлена резко выраженным дефицитом либо отсутствием фермента лактазы в щёточной кайме энтероцитов тонкой кишки. Заболевание обычно наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется уже после первых кормлений грудным молоком или молочной смесью, поскольку лактоза присутствует в обоих видах питания.
Нерасщеплённая лактоза не всасывается в тонкой кишке, повышает осмотическую нагрузку кишечного содержимого и подвергается бактериальной ферментации в толстой кишке. Это приводит к обильной водянистой кислой диарее, метеоризму, вздутию живота, кишечным коликам, обезвоживанию и недостаточной прибавке массы тела. Для подтверждения используют определение pH кала и редуцирующих веществ как скрининговые методы, водородный дыхательный тест в более старшем возрасте, молекулярно-генетическое исследование гена LCT, а в сложных случаях — оценку активности лактазы в биоптате слизистой тонкой кишки.
Врожденную алактазию необходимо отличать от транзиторной лактазной недостаточности у недоношенных детей, возрастного снижения активности лактазы после завершения грудного вскармливания и вторичной гиполактазии при повреждении слизистой кишечника. Основой лечения является полное исключение лактозы с использованием безлактозной смеси; при этом необходимо обеспечить достаточное поступление энергии, белка, кальция и витамина D. При врожденной форме ограничение лактозы требуется длительно, в отличие от вторичной недостаточности, при которой переносимость обычно восстанавливается после лечения основного заболевания.
| Состояние | Типичный период проявления | Механизм | Основные признаки | Диагностические ориентиры | Принцип лечения |
|---|---|---|---|---|---|
| Врожденная алактазия | С первых кормлений в период новорождённости | Генетически обусловленное отсутствие или резко выраженный дефицит лактазы | Водянистая диарея, метеоризм, обезвоживание, плохая прибавка массы | Кислый кал, редуцирующие вещества, генетическое исследование LCT; клинический эффект безлактозной диеты | Постоянное исключение лактозы, коррекция питания и водно-электролитных нарушений |
| Транзиторная лактазная недостаточность недоношенных | Неонатальный период у детей с выраженной незрелостью кишечника | Физиологически низкая активность фермента вследствие незрелости энтероцитов | Диарея и вздутие после молочного питания, обычно без стойкого течения | Связь с гестационным возрастом, постепенное улучшение по мере созревания кишечника | Временное ограничение лактозы, индивидуальный подбор энтерального питания |
| Первичная гиполактазия взрослого типа | Детский или подростковый возраст, иногда пубертатный период | Возрастное снижение экспрессии лактазы после периода грудного вскармливания | Вздутие, урчание, диарея после молока; общее состояние обычно сохранено | Водородный дыхательный тест, связь симптомов с дозой лактозы | Ограничение лактозы, кисломолочные продукты, фермент лактазы по показаниям |
| Вторичная лактазная недостаточность | После кишечной инфекции, целиакии, воспалительного или другого повреждения слизистой | Снижение активности лактазы при поражении ворсинок тонкой кишки | Диарея и метеоризм на фоне симптомов основного заболевания | Выявление причины энтеропатии; улучшение после лечения слизистой | Лечение основного заболевания и временное ограничение лактозы |
| Нарушение всасывания глюкозы и галактозы | С первых дней жизни | Дефект переносчика глюкозы и галактозы в энтероцитах | Тяжёлая водянистая диарея не только после молока, но и после растворов глюкозы | Сохранение симптомов при безлактозной, но содержащей глюкозу смеси | Питание смесями на основе фруктозы под специализированным наблюдением |
| Аллергия к белкам коровьего молока | Чаще в первые месяцы жизни | Иммунная реакция на белки молока, а не дефицит лактазы | Кровь или слизь в стуле, кожные проявления, рвота, иногда свистящее дыхание | Элиминационная диета и контролируемая провокация; аллергологическое обследование | Исключение белков коровьего молока, лечебные гидролизованные смеси |
Раннее начало симптомов после первого контакта с молочным питанием является ключевым признаком врожденной алактазии. В отличие от возрастной гиполактазии, она не связана с прекращением грудного вскармливания и не развивается постепенно в пубертате. Особенно важна своевременная регидратация, поскольку у новорождённых быстро формируются обезвоживание, метаболический ацидоз и нарушения электролитного состава крови.