2) незаращение отверстия
3) отсутствие естественного отверстия (+)
4) смещение естественного отверстия
Врожденная атрезия — это полное отсутствие или врожденная непроходимость естественного отверстия либо просвета органа, сформированная внутриутробно. Поэтому правильным является вариант, указывающий на отсутствие естественного отверстия. На эмбриональном уровне атрезия чаще возникает вследствие нарушения реканализации ранее заполненного эпителием просвета, неполного рассасывания тканей или нарушения кровоснабжения развивающегося органа.
Клиническое значение атрезии определяется ее локализацией и степенью обструкции. Атрезия хоан вызывает дыхательные расстройства у новорожденного, атрезия анального отверстия — отсутствие отхождения мекония и кишечную непроходимость, атрезия пищевода — невозможность полноценного прохождения слюны и пищи, часто с аспирацией. Диагноз подтверждают физикальным обследованием и методами визуализации: эндоскопией, рентгеноконтрастным исследованием, ультразвуком или компьютерной томографией; при некоторых формах важна пренатальная ультразвуковая диагностика.
Атрезию необходимо отличать от агенезии и аплазии, при которых отсутствует соответственно орган или его зачаток либо орган выраженно недоразвит. Стеноз означает сохранение просвета с его сужением, а эктопия — неправильное расположение органа или естественного отверстия. Лечение большинства клинически значимых атрезий направлено на восстановление проходимости и обычно требует хирургической коррекции; тактика зависит от уровня поражения, протяженности дефекта и наличия сочетанных пороков развития.
| Состояние | Сущность порока | Типичный диагностический признак | Основное отличие от атрезии |
|---|---|---|---|
| Атрезия | Полное отсутствие или врожденное закрытие естественного отверстия либо просвета | Непроходимость; отсутствие сообщения между отделами органа, подтверждаемое визуализацией или эндоскопией | Просвет полностью перекрыт или не сформирован |
| Агенезия | Полное отсутствие органа вследствие нарушения формирования его зачатка | Орган не определяется при обследовании, нередко отсутствует и его сосудисто-протоковая система | Отсутствует сам орган, а не только его отверстие или просвет |
| Аплазия | Резкое недоразвитие органа при наличии его зачатка | Выявляется рудиментарный или функционально неполноценный орган | Орган сформирован частично, тогда как при атрезии ведущим является закрытие просвета |
| Стеноз | Неполное сужение естественного отверстия или просвета | Контраст или эндоскоп проходит через суженный участок, сохраняется ограниченная проходимость | Сообщение между отделами сохраняется |
| Эктопия | Смещение органа или естественного отверстия от нормального анатомического положения | Отверстие или орган определяется, но локализуется атипично | Проходимость может быть сохранена; основная проблема — неправильное расположение |
| Врожденный свищ | Патологическое сообщение между полыми органами или органом и поверхностью тела | Выявляется аномальный канал с поступлением содержимого в несвойственную область | Имеется дополнительное сообщение, а не отсутствие естественного отверстия |
Атрезия может быть мембранозной, когда просвет закрывает тонкая тканевая перегородка, или протяженной, когда отсутствует участок органа и его непрерывность. Врожденный характер подтверждается выявлением дефекта с рождения и отсутствием приобретенной причины обструкции. При подозрении на синдромальную форму проводят оценку других пороков развития и медико-генетическое консультирование. Ранняя диагностика позволяет предотвратить дыхательную недостаточность, аспирацию, кишечную непроходимость и другие осложнения.