2) Дауна
3) Беквита — Видемана (+)
4) Патау
Правильный ответ — синдром Беквита—Видемана, врождённый синдром избыточного роста, который обычно проявляется макросомией, макроглоссией, висцеромегалией, дефектами передней брюшной стенки и асимметричным увеличением отдельных частей тела. В неонатальном периоде характерны также омфалоцеле или пупочная грыжа, расхождение прямых мышц живота, гемигиперплазия и эпизоды гиперинсулинемической гипогликемии.
В основе заболевания лежат нарушения геномного импринтинга в области 11p15.5, регулирующей рост плода. Наиболее значимы избыточная экспрессия отцовского гена IGF2, снижение экспрессии материнского H19, а также патогенные варианты гена CDKN1C, кодирующего ингибитор клеточного цикла. Эти изменения приводят к усилению пролиферации тканей и формированию генерализованного или латерализованного избыточного роста.
Диагноз устанавливают по совокупности клинических признаков и подтверждают молекулярно-генетическим исследованием метилирования локуса 11p15, анализом CDKN1C и, при необходимости, исследованием мозаичных вариантов. Существенное практическое значение имеет повышенный риск эмбриональных опухолей, прежде всего нефробластомы и гепатобластомы, поэтому детям требуется специализированное онкологическое наблюдение. Трисомии 18, 21 и 13, напротив, чаще сопровождаются задержкой внутриутробного роста или нормальными антропометрическими показателями, а не выраженной макросомией и висцеромегалией.
| Признак | Синдром Беквита—Видемана | Синдром Эдвардса | Синдром Дауна | Синдром Патау |
|---|---|---|---|---|
| Основной генетический механизм | Нарушение импринтинга 11p15, реже вариант CDKN1C | Трисомия 18 | Трисомия 21 или транслокационная форма | Трисомия 13 |
| Рост и масса тела | Макросомия, локальный или генерализованный избыточный рост | Чаще задержка внутриутробного роста и низкая масса тела | Обычно умеренное отставание в росте, неонатальная гипотония | Чаще задержка роста и низкая масса тела |
| Типичные внешние и висцеральные признаки | Макроглоссия, омфалоцеле, висцеромегалия, гемигиперплазия | Кисти с перекрещивающимися пальцами, стопа-качалка , микро- и ретрогнатия | Плоский профиль лица, эпикант, поперечная складка на ладони, гипотония | Расщелина губы и нёба, микрофтальмия, полидактилия, дефекты мозга |
| Характерное раннее осложнение | Гиперинсулинемическая гипогликемия | Тяжёлые множественные пороки развития и выраженная задержка развития | Врожденные пороки сердца, транзиторное нарушение кроветворения | Тяжёлые пороки центральной нервной системы, сердца и почек |
| Опухолевый риск | Повышен риск нефробластомы и гепатобластомы | Не является ведущей особенностью | Повышен риск некоторых гемобластозов, включая острый лимфобластный лейкоз | Не является ведущей особенностью |
| Подтверждение диагноза | Клинические критерии и исследование метилирования 11p15, CDKN1C | Кариотипирование или быстрые методы выявления трисомии 18 | Кариотипирование с определением свободной или транслокационной трисомии 21 | Кариотипирование или молекулярное выявление трисомии 13 |
Таким образом, сочетание макросомии, висцеромегалии и врождённых дефектов передней брюшной стенки является характерным для синдрома Беквита—Видемана. Выраженность признаков может варьировать при мозаичном нарушении импринтинга. Раннее выявление гипогликемии необходимо для профилактики неврологических осложнений. Длительное наблюдение включает контроль роста, оценку функции органов и скрининг эмбриональных опухолей.