2) гаметопатии
3) бластопатии (+)
4) эмбриопатии
Бластопатии — это последствия повреждения зародыша в период бластогенеза, то есть с момента оплодотворения до 15-х суток развития. В этот срок происходят дробление зиготы, образование морулы и бластоцисты, имплантация и формирование двуслойного зародышевого диска. Клетки раннего зародыша обладают высокой тотипотентностью и способностью к компенсации повреждений, поэтому действует принцип всё или ничего : выраженное воздействие чаще приводит к гибели зародыша, нарушению имплантации или раннему выкидышу, а при сохранении развития возможен относительно нормальный исход.
К бластопатиям относят ранние нарушения, обусловленные хромосомными аномалиями, геномными мутациями, токсическими и инфекционными факторами, гипоксией и другими воздействиями в период до завершения органогенеза. Возможные проявления включают анэмбрионию, остановку развития, дефекты имплантации, раннее расхождение эмбриональных зачатков и некоторые варианты многоплодия. В отличие от эмбриопатий, возникающих преимущественно в период органогенеза, бластопатии обычно не формируют типичный изолированный порок конкретного органа; их связь с ранним периодом устанавливают по срокам воздействия, данным эмбриологического развития и результатам цитогенетического или молекулярно-генетического исследования.
| Вид нарушения | Период воздействия | Основной объект поражения | Типичные последствия | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|---|
| Гаметопатия | До оплодотворения | Ооцит или сперматозоид | Передача генетической мутации, хромосомной аномалии или повреждение гамет | Патологический фактор действует до образования зиготы |
| Бластопатия | 0–15-е сутки после оплодотворения | Зигота, морула, бластоциста, ранний имплантирующийся зародыш | Гибель зародыша, нарушение имплантации, анэмбриония, ранние аномалии развития | Преобладает эффект всё или ничего из-за высокой компенсаторной способности клеток |
| Эмбриопатия | Примерно 3–8-я недели после оплодотворения | Зародыш в период органогенеза | Структурные пороки сердца, конечностей, нервной трубки и других органов | Формируется органоспецифический порок вследствие нарушения органогенеза |
| Фетопатия | С 9-й недели до рождения | Плод после завершения основных этапов органогенеза | Задержка роста, функциональная незрелость, поражение органов без типичного первичного нарушения закладки | Преобладают нарушения роста, дифференцировки и функции уже сформированных органов |
| Хромосомная бластопатия | Преимущественно период дробления и имплантации | Геном ранних клеток зародыша | Мозаицизм, остановка развития, ранняя потеря беременности | Подтверждается кариотипированием, хромосомным микроматричным анализом или иными геномными методами |
Таким образом, временная граница первых 15 суток после оплодотворения определяет принадлежность поражения к бластопатиям. Для оценки возможной причины анализируют сведения о воздействиях в периконцепционный период, результаты ультразвукового исследования и генетического тестирования материала беременности или плода. При подозрении на хромосомную природу предпочтительны кариотипирование или хромосомный микроматричный анализ, а при семейном анамнезе или повторных потерях беременности — расширенное молекулярно-генетическое обследование. Специфическое лечение уже сформированной бластопатии отсутствует; медицинская тактика определяется жизнеспособностью беременности, выявленной генетической причиной и требованиями медико-генетического консультирования.