2) 7 (+)
3) 21
4) 14
У недоношенных новорождённых образец крови для неонатального скрининга берут на 7-е сутки жизни. Такой срок обусловлен функциональной незрелостью органов и систем, а также необходимостью получить более стабильные концентрации метаболитов, гормонов и ферментов в сухом пятне капиллярной крови. Более ранний забор повышает вероятность ложноотрицательных и ложноположительных результатов.
У детей, родившихся раньше срока, часто отмечаются транзиторная гипотироксинемия, задержка постнатального повышения тиреотропного гормона, незрелость ферментных систем печени, влияние парентерального питания, респираторного дистресса и интенсивной терапии. Эти состояния могут временно изменять показатели, используемые для выявления врождённого гипотиреоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и других наследственных заболеваний. Поэтому перенос забора до 7-х суток повышает диагностическую ценность скрининга, но не заменяет обследование по клиническим показаниям.
Кровь обычно получают из боковой поверхности пятки и наносят на специальную фильтровальную карту, после чего образец направляют в лабораторию. Неонатальный скрининг является этапом раннего выявления риска, а не окончательной постановкой диагноза: отклонённый результат требует повторного анализа и подтверждающего обследования. При ранней выписке, переливании компонентов крови или нахождении ребёнка в отделении реанимации сроки повторного исследования определяются действующим регламентом и клинической ситуацией.
| Ситуация | Ориентировочный срок или тактика | Обоснование |
|---|---|---|
| Доношенный новорождённый | Обычно 3–5-е сутки жизни | К этому времени ребёнок получает питание, а основные показатели становятся более информативными для скрининговых тестов |
| Недоношенный новорождённый | 7-е сутки жизни | Учитывается незрелость эндокринной, ферментной и обменной систем, способная искажать результаты раннего анализа |
| Подозрение на врождённый гипотиреоз | Оценка тиреотропного гормона и тироксина с учётом гестационного возраста | У недоношенных возможны транзиторная гипотироксинемия и отсроченное повышение ТТГ |
| Подозрение на адреногенитальный синдром | Определение 17-гидроксипрогестерона с возможным повторным тестированием | Стресс, дыхательная недостаточность и недоношенность способны вызывать транзиторное повышение 17-гидроксипрогестерона |
| Раннее получение образца до оптимального срока | Повторное исследование по регламенту | Ранний результат может не отражать сформировавшееся патологическое повышение или снижение маркера |
| Положительный или сомнительный результат | Срочное подтверждающее обследование | Скрининг определяет вероятность заболевания и не является самостоятельным диагностическим критерием |
Срок 7 суток представляет собой компромисс между необходимостью раннего выявления наследственной патологии и снижением влияния физиологической незрелости недоношенного ребёнка. Отсутствие клинических симптомов не исключает заболевания, поскольку многие дефекты обмена манифестируют после периода новорождённости. При выявлении отклонений важно обеспечить быстрый вызов ребёнка на дообследование и, при подтверждении диагноза, своевременно начать лечение.