2) шизоцитов
3) овалоцитов (+)
4) макроцитов
Правильный ответ — овалоциты, поскольку наследственные дефекты белков мембраны и цитоскелета эритроцита лежат в основе наследственного эллиптоцитоза (овалоцитоза). Наиболее часто нарушается взаимодействие спектрина, актина, белка 4.1 и других компонентов мембранного каркаса, что снижает механическую устойчивость клетки. При прохождении через микроциркуляторное русло эритроцит вытягивается и приобретает овальную или эллипсоидную форму.
Морфологический признак может сопровождаться признаками хронического гемолиза: ретикулоцитозом, непрямой гипербилирубинемией, умеренным повышением активности лактатдегидрогеназы и спленомегалией. В мазке крови при наследственном эллиптоцитозе выявляют значительное количество овалоцитов или эллиптоцитов; диагностическое значение особенно велико при их стойком присутствии, наличии семейного анамнеза и лабораторных признаков гемолиза. Для подтверждения используют исследование деформируемости эритроцитов, осмотическую устойчивость, специализированные мембранные тесты и молекулярно-генетическое исследование.
Дрепаноциты характерны для серповидноклеточной болезни и обусловлены полимеризацией гемоглобина S, а не первичным дефектом мембраны. Шизоциты возникают вследствие механической фрагментации эритроцитов при микроангиопатиях, искусственных клапанах или выраженном повреждении сосудов. Макроцитоз отражает увеличение среднего объёма эритроцита и встречается, например, при дефиците витамина B12 и фолатов, поэтому сам по себе не является специфическим признаком мембранной патологии.
| Состояние | Изменение в мазке крови | Основной механизм | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Наследственный эллиптоцитоз | Овалоциты и эллиптоциты | Дефект спектрин-актинового каркаса и горизонтальных связей мембраны | Стойкий морфологический признак, семейный анамнез, признаки гемолиза |
| Наследственный сфероцитоз | Сфероциты без центрального просветления | Дефекты спектрина, анкирина, белка полосы 3 или белка 4.2; потеря мембраны | Повышенная хрупкость, положительный тест связывания эозин-5-малеимида, спленомегалия |
| Серповидноклеточная болезнь | Дрепаноциты | Полимеризация гемоглобина S при гипоксии и деоксигенации | Электрофорез или ВЭЖХ гемоглобина, эпизоды вазоокклюзии |
| Микроангиопатический гемолиз | Шизоциты, фрагменты эритроцитов | Разрыв клеток при прохождении через повреждённую микроциркуляторную сеть | Тромбоцитопения, повышение ЛДГ, клиническая картина ДВС-синдрома или ТМА |
| Мегалобластная анемия | Макроовалоциты, макроциты | Нарушение синтеза ДНК при дефиците витамина B12 или фолатов | Повышенный MCV, гиперсегментация нейтрофилов, снижение уровня соответствующего витамина |
| Железодефицитная анемия | Микроциты, гипохромия, иногда овалоциты | Недостаточный синтез гемоглобина | Снижение ферритина и MCV; овалоциты не являются ведущим специфическим признаком |
Наследственный эллиптоцитоз обычно передаётся аутосомно-доминантно, однако выраженность проявлений варьирует от бессимптомного носительства до хронической гемолитической анемии. При компенсированном течении специфическое лечение может не требоваться. При тяжёлом гемолизе применяют фолиевую кислоту, а спленэктомию рассматривают индивидуально после оценки риска инфекционных и тромботических осложнений.