2) макроцитоз; активации; увеличением
3) микроцитоз; снижения; увеличением (+)
4) микроцитоз; увеличения; увеличением
Отличительный гематологический признак талассемий — микроцитоз, то есть уменьшение среднего объёма эритроцита (MCV), обычно сопровождающееся гипохромией. В основе лежит количественный дефект синтеза одной из глобиновых цепей гемоглобина — α- или β-цепи. Из-за недостаточного образования гемоглобина эритроциты формируются меньшего размера, а компенсаторная активация эритропоэза приводит к относительному увеличению их количества, особенно при талассемии-носительстве.
Для талассемии характерно несоответствие между выраженным микроцитозом и умеренным снижением концентрации гемоглобина: число эритроцитов часто нормальное или повышенное, тогда как при железодефицитной анемии оно обычно снижено. В тяжёлых формах талассемии неэффективный эритропоэз и хронический гемолиз вызывают выраженную анемию, поэтому абсолютное увеличение числа эритроцитов может быть менее заметным. Таким образом, правильный ответ отражает сочетание микроцитоза, обусловленного снижением синтеза гемоглобина, и компенсаторного увеличения эритроцитарного пула.
| Показатель | Талассемия | Железодефицитная анемия |
|---|---|---|
| Средний объём эритроцита (MCV) | Значительно снижен, нередко непропорционально уровню гемоглобина | Снижен, обычно прогрессирует по мере истощения запасов железа |
| Количество эритроцитов | Нормальное или повышенное, особенно при гетерозиготном носительстве | Чаще снижено |
| Индекс Ментцера (MCV/RBC) | Обычно менее 13, что поддерживает диагноз талассемии-носительства | Обычно более 13 |
| Ширина распределения эритроцитов (RDW) | Нормальная или умеренно повышенная | Часто выраженно повышена вследствие анизоцитоза |
| Обмен железа | Ферритин и насыщение трансферрина обычно сохранены, если нет сочетанного дефицита железа | Снижены ферритин, сывороточное железо и насыщение трансферрина |
| Мазок периферической крови | Микроциты, гипохромия, мишеневидные эритроциты, базофильная пунктация | Микроциты, гипохромия, выраженный анизоцитоз и пойкилоцитоз |
| Подтверждение диагноза | Электрофорез или высокоэффективная жидкостная хроматография гемоглобина; при необходимости — молекулярно-генетическое исследование | Выявление причины дефицита железа и лабораторное подтверждение его истощения |
При β-талассемии-носительстве электрофорез гемоглобина часто выявляет повышение HbA2, иногда HbF. При α-талассемии электрофорез может быть нормальным, поэтому для подтверждения нередко требуется генетическое исследование. Назначение препаратов железа без доказанного дефицита не устраняет микроцитоз при талассемии и может привести к перегрузке железом. Оценивать показатели следует с учётом формы заболевания, поскольку при тяжёлых талассемиях ведущими становятся не только микроцитоз, но и неэффективный эритропоэз, гемолиз и перегрузка железом.