2) хронического миелолейкоза
3) острого лейкоза (+)
4) лимфогранулематоза
Правильный ответ — острый лейкоз. Заболевание представляет собой клональную опухолевую пролиферацию незрелых гемопоэтических клеток — бластов, которые утрачивают способность к нормальной дифференцировке и вытесняют ростки кроветворения. Содержание бластов 60% в костном мозге значительно превышает диагностический порог острого лейкоза: обычно он составляет ≥20% бластных клеток в костном мозге или периферической крови, за исключением отдельных генетически определённых вариантов.
Лейкоцитоз при этом не означает эффективного кроветворения: значительную часть лейкоцитов составляют функционально неполноценные бласты. Замещение нормальной ткани костного мозга приводит к угнетению эритропоэза и мегакариоцитопоэза, поэтому развиваются нормохромная анемия и тромбоцитопения. Для установления варианта острого лейкоза необходимы морфологическое исследование мазков, проточная цитометрия с определением иммунofenотипа бластов, а также цитогенетические и молекулярно-генетические исследования.
При хроническом лимфолейкозе преобладают зрелые, хотя и патологические, лимфоциты, а при хроническом миелолейкозе выявляется весь спектр миелоидных клеток с характерной ассоциацией BCR::ABL1; большое количество бластов возможно главным образом при бластной трансформации. Лимфогранулематоз относится к опухолям лимфоидной ткани и диагностируется по наличию клеток Ходжкина и Рид—Штернберга, а не по массивной бластной инфильтрации костного мозга.
| Признак | Острый лейкоз | Хронический лимфолейкоз | Хронический миелолейкоз |
|---|---|---|---|
| Основной опухолевый субстрат | Незрелые бластные клетки | Преимущественно зрелые патологические В-лимфоциты | Клетки миелоидного ряда на разных стадиях созревания |
| Доля бластов | Обычно ≥20%; 60% является однозначно патологическим уровнем | Бласты не доминируют; характерен абсолютный лимфоцитоз | В хронической фазе бластов мало; их резкое увеличение характерно для бластной фазы |
| Состояние костного мозга | Гиперцеллюлярность с вытеснением нормальных ростков кроветворения | Лимфоидная инфильтрация с относительным сохранением созревающих клеток | Гиперплазия гранулоцитарного ростка и полный спектр миелоидного созревания |
| Изменения периферической крови | Бласты, анемия, тромбоцитопения; возможны лейкопения или лейкоцитоз | Лимфоцитоз, нередко анемия и тромбоцитопения на поздних стадиях | Выраженный лейкоцитоз, сдвиг влево, базофилия, часто тромбоцитоз |
| Ключевая лабораторная верификация | Иммунофенотипирование бластов, цитогенетика и молекулярные маркеры | Клональность В-лимфоцитов и характерный иммунный профиль | Выявление транскрипта BCR::ABL1 или соответствующей перестройки |
| Механизм цитопений | Подавление нормального эритроидного и мегакариоцитарного ростков опухолевыми клетками | Инфильтрация костного мозга, иммунные механизмы и гиперспленизм | Нарушение кроветворения преимущественно при прогрессировании или бластной трансформации |
Острый лейкоз требует срочного подтверждения клеточной линии и генетического варианта, поскольку от этого зависят прогноз и протокол терапии. Иммунофенотипирование позволяет отличить острый миелоидный лейкоз от острого лимфобластного и смешанно-фенотипического лейкоза. Обнаружение специфических генетических перестроек может иметь не только диагностическое, но и терапевтическое значение, например определять возможность применения таргетных препаратов. Тяжёлая тромбоцитопения и анемия также определяют необходимость неотложной поддерживающей терапии и профилактики геморрагических осложнений.