2) сухими пятнами крови (+)
3) взвесью эритроцитов
4) сывороткой
При неонатальном скрининге на адреногенитальный синдром исследуют сухие пятна капиллярной крови, нанесённые на специальную фильтровальную карточку. Материал обычно получают из прокола пятки новорождённого, равномерно наносят на бланк и высушивают при комнатной температуре. В таком образце определяют концентрацию 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) — основного скринингового маркера дефицита 21-гидроксилазы, наиболее частой причины врождённой дисфункции коры надпочечников.
Сухое пятно крови удобно для массового обследования: оно стабильно при транспортировке, не требует немедленного центрифугирования и позволяет стандартизированно извлекать аналит из диска фильтровальной бумаги. Цельная кровь, сыворотка и взвесь эритроцитов не являются стандартной формой первичного материала для данного этапа. Повышенный уровень 17-ОНП не устанавливает диагноз окончательно, особенно у недоношенных и тяжело больных детей, поэтому патологический результат подтверждают исследованием венозной крови, оценкой электролитов, кортизола, активности ренина и, при необходимости, молекулярно-генетическим анализом.
| Биологический материал | Роль в обследовании | Диагностическое значение и особенности |
|---|---|---|
| Сухое пятно капиллярной крови | Основной материал для неонатального скрининга | Используется для определения 17-ОНП на фильтровальной карточке; пригодно для централизованной транспортировки и хранения |
| Цельная кровь без высушивания | Не является стандартным материалом первичного скрининга | Требует специальных условий хранения и быстрой доставки, поэтому менее пригодна для массового обследования новорождённых |
| Сыворотка | Материал подтверждающей диагностики | Применяется при повторном исследовании 17-ОНП и определении кортизола, электролитов, ренина и других показателей |
| Взвесь эритроцитов | Не используется для определения 17-ОНП при скрининге | Не обеспечивает необходимую стандартизацию исследования гормонального маркера; эритроцитарная масса не является диагностической фракцией |
| Повышенный 17-ОНП | Скрининговый признак риска | Может указывать на дефицит 21-гидроксилазы, но требует подтверждения с учётом гестационного возраста и клинического состояния ребёнка |
| Повторное сухое пятно крови | Уточнение сомнительного или пограничного результата | Целесообразно при недоношенности, тяжёлом состоянии, раннем взятии образца или нарушении условий его нанесения и высушивания |
| Венозная кровь после положительного скрининга | Подтверждающее обследование | Позволяет оценить гормонально-метаболический профиль и своевременно выявить сольтеряющую форму заболевания |
Своевременное выявление повышенного 17-ОНП позволяет начать обследование до развития надпочечникового криза. При классической форме заболевания возможны гипонатриемия, гиперкалиемия, обезвоживание, рвота, артериальная гипотензия и вирилизация наружных половых органов у девочек. Результат скрининга следует интерпретировать с учётом срока гестации, массы тела и возраста ребёнка на момент забора материала.