2) хромосомной аномалии (+)
3) трофобластной опухоли
4) пузырного заноса
Снижение концентрации ассоциированного с беременностью плазменного белка A (PAPP-A) относится к биохимическим маркерам повышенного риска хромосомных аномалий плода. PAPP-A синтезируется преимущественно плацентарным трофобластом, а его содержание в материнской крови закономерно увеличивается по мере прогрессирования беременности. При наиболее частых анеуплоидиях — трисомиях 21, 18 и 13 — в I триместре характерно снижение PAPP-A по сравнению с медианой для соответствующего срока гестации.
В пренатальном скрининге концентрацию PAPP-A оценивают не изолированно, а в составе комбинированного исследования I триместра вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ, ультразвуковой толщиной воротникового пространства и индивидуальными факторами риска. Результат биохимического исследования обычно выражают в MoM — кратности медианы для данного срока беременности с поправками на характеристики пациентки и беременности. При трисомии 21 типичной комбинацией является сниженный PAPP-A и повышенный свободный β-ХГЧ, тогда как при трисомиях 18 и 13 оба биохимических маркера чаще снижены.
Следовательно, низкий PAPP-A является именно скрининговым признаком повышенного риска анеуплоидии, а не самостоятельным подтверждением хромосомного диагноза. Кроме того, выраженное снижение PAPP-A может отражать нарушение плацентации и ассоциироваться с неблагоприятными акушерскими исходами, поэтому интерпретация всегда проводится с учетом срока гестации и других клинико-лабораторных данных.
| Состояние | Типичная характеристика маркеров | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Трисомия 21 | PAPP-A снижен, свободный β-ХГЧ чаще повышен | Характерный биохимический профиль комбинированного скрининга I триместра |
| Трисомия 18 | PAPP-A и свободный β-ХГЧ обычно снижены | Повышает расчетный риск синдрома Эдвардса |
| Трисомия 13 | PAPP-A и свободный β-ХГЧ обычно снижены | Используется в алгоритмах оценки риска синдрома Патау |
| Эуплоидная беременность | Значение PAPP-A чаще соответствует референсному распределению для срока | Оценивается в MoM с учетом гестационного возраста и корректирующих факторов |
| Выраженно низкий PAPP-A без анеуплоидии | Возможен при нарушении функции плаценты | Может указывать на повышенный риск неблагоприятных акушерских исходов |
| Резус-конфликт | PAPP-A не является специфическим диагностическим маркером | Основой диагностики служат иммуногематологические исследования и оценка состояния плода |
| Трофобластическая болезнь | Ключевое лабораторное значение имеет уровень ХГЧ | Снижение PAPP-A не относится к ее определяющим диагностическим признакам |
Низкий уровень PAPP-A следует рассматривать как компонент вероятностной оценки, а не как доказательство анеуплоидии. Современный пренатальный скрининг сопоставляет его с другими биохимическими и ультразвуковыми показателями, а при повышенном риске применяют более специфичные методы, включая исследование внеклеточной ДНК и диагностические инвазивные исследования. По данным актуальных рекомендаций, cfDNA-скрининг обладает более высокой эффективностью выявления частых трисомий по сравнению с традиционным сывороточно-ультразвуковым скринингом. Поэтому самостоятельная интерпретация одного сниженного показателя PAPP-A диагностически некорректна.