2) HLA-геном
3) HLA-генотип (+)
4) HLA-аллели генома
Совокупность HLA-генов, характерная для конкретного человека, обозначается как HLA-генотип. Система HLA (human leukocyte antigens) кодируется комплексом генов главного комплекса гистосовместимости человека, локализованным преимущественно на коротком плече 6-й хромосомы. Каждый индивид наследует по одному набору HLA-аллелей от матери и от отца, поэтому его генотип представляет индивидуальную комбинацию аллелей в соответствующих HLA-локусах.
HLA-система отличается выраженным генетическим полиморфизмом: для многих локусов, включая HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1 и HLA-DQB1, известно большое число аллельных вариантов. Определение HLA-генотипа имеет важное клиническое значение при подборе донора для трансплантации органов и гемопоэтических стволовых клеток, а также при оценке генетической предрасположенности к некоторым заболеваниям. Термин аллельный признак относится к отдельному варианту конкретного HLA-гена, тогда как генотип характеризует их совокупность у индивидуума.
| Понятие | Характеристика | Практическое значение |
|---|---|---|
| HLA-ген | Участок ДНК, кодирующий определённую молекулу системы HLA | Определяет структуру антигена главного комплекса гистосовместимости |
| HLA-аллель | Конкретный вариант последовательности определённого HLA-гена | Обеспечивает индивидуальное генетическое разнообразие HLA |
| HLA-локус | Положение конкретного HLA-гена в главном комплексе гистосовместимости | Примеры: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1 |
| HLA-генотип | Совокупность HLA-аллелей и генов, выявленных у конкретного индивидуума | Используется при молекулярно-генетическом HLA-типировании |
| HLA-гаплотип | Набор тесно сцепленных HLA-аллелей одной хромосомы, наследуемый от одного родителя | Позволяет анализировать семейное наследование HLA-признаков |
| HLA-фенотип | Совокупность выявляемых HLA-антигенов или их серологических специфичностей | Исторически применялся при серологическом тканевом типировании |
| HLA-типирование | Лабораторное определение вариантов HLA-генов или соответствующих антигенов | Необходимо для оценки тканевой совместимости донора и реципиента |
Таким образом, HLA-генотип отражает индивидуальную генетическую организацию системы гистосовместимости, а не отдельный аллель или единичный антигенный признак. Высокая вариабельность HLA-генов играет ключевую роль в разнообразии иммунного ответа человека. При трансплантации степень совпадения HLA-генотипов донора и реципиента влияет на вероятность иммунологической совместимости и развития аллоиммунных реакций. Современное HLA-типирование преимущественно основано на молекулярно-генетических методах, позволяющих устанавливать аллели с высокой разрешающей способностью.