2) тромбоцитопении
3) эритроцитозов
4) эссенциальной тромбоцитемии (+)
Эссенциальная тромбоцитемия — хроническое клональное миелопролиферативное новообразование, при котором преимущественно увеличивается продукция мегакариоцитов и тромбоцитов. Поэтому стойкое повышение PLT более 500×109/л типично для этого заболевания, хотя современный диагностический порог тромбоцитоза составляет ≥450×109/л. Изолированное увеличение числа тромбоцитов само по себе не является достаточным основанием для постановки диагноза.
Подтверждение эссенциальной тромбоцитемии включает выявление характерной морфологии костного мозга — пролиферации крупных зрелых мегакариоцитов с гиперлобулированными ядрами, отсутствие признаков другой миелоидной неоплазии и исключение реактивного тромбоцитоза. Важным молекулярным признаком являются мутации JAK2, CALR или MPL; при их отсутствии заболевание может оставаться тройнонегативным . Реактивное повышение PLT наблюдается при воспалении, инфекции, дефиците железа, кровопотере, после операций и спленэктомии.
Клиническое значение тромбоцитоза определяется не только абсолютным числом тромбоцитов, но и риском тромбозов и кровотечений. У пациентов возможны головная боль, нарушения зрения, эритромелалгия, парестезии, тромбозы артериального или венозного русла; при выраженном тромбоцитозе возможно приобретённое нарушение функции фактора фон Виллебранда и кровоточивость. Истинная полицитемия характеризуется прежде всего повышением гемоглобина и гематокрита, а тромбоцитоз может быть сопутствующим проявлением, но не ведущим диагностическим признаком.
| Состояние | Изменение PLT | Основной механизм | Диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Эссенциальная тромбоцитемия | Стойкое повышение, обычно ≥450×109/л, нередко >500×109/л | Клональная пролиферация мегакариоцитов | Мутации JAK2, CALR или MPL; характерная морфология костного мозга; исключение других миелоидных неоплазий |
| Реактивный тромбоцитоз | Повышение различной степени | Вторичная стимуляция тромбопоэза при воспалении, инфекции, железодефиците, кровопотере или после спленэктомии | Выявляется причина тромбоцитоза; отсутствуют типичные клональные мутации и признаки миелопролиферативного заболевания |
| Истинная полицитемия | Может быть повышен, но не является ведущим признаком | Клональная пролиферация эритроидного, часто также мегакариоцитарного и гранулоцитарного ростков | Повышение гемоглобина/гематокрита, часто мутация JAK2, сниженный уровень эритропоэтина |
| Тромбоцитопения | Снижение, обычно <150×109/л | Недостаточная продукция, повышенное разрушение или потребление тромбоцитов | Петехии, слизистые кровотечения, экхимозы; лабораторно определяется уменьшение PLT |
| Вторичный эритроцитоз | Обычно нормальный или вторично изменённый уровень PLT | Усиление эритропоэза вследствие гипоксии или повышенной продукции эритропоэтина | Повышены гемоглобин и гематокрит; причины — гипоксемия, курение, апноэ сна, опухоли, продуцирующие эритропоэтин |
Таким образом, значительное и устойчивое увеличение PLT наиболее характерно для эссенциальной тромбоцитемии как клонального заболевания мегакариоцитарного ростка. Для разграничения с реактивным тромбоцитозом оценивают клинический контекст, мазок периферической крови, показатели обмена железа, воспалительные маркеры, молекулярно-генетические исследования и костномозговую картину. Тактика лечения зависит от возраста, наличия тромбозов и сердечно-сосудистых факторов риска; применяются контроль факторов риска, антиагрегантная терапия по показаниям и циторедуктивное лечение у пациентов высокого риска.