1. врожденные аномалии развития, характерные для АДБ;+
2. наличие мутаций в рибосомальных генах;
3. нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
4. повышение HbF (старше 6 мес);+
5. повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA).+