К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся

1. наличие мутаций в рибосомальных генах;

2. нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);+

3. нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте;+

4. ретикулоцитопения;+

5. семейный анамнез.