2) мультиспиральная компьютерная томография сердца с контрастированием, анализ крови на специфические кардиомаркеры
3) мониторирование ЭКГ, нагрузочный тест, при необходимости коронароангиография
4) однофотонная эмиссионная компьютерная томография сердца в покое и при нагрузке, анализ крови на миоглобин
Магнитно-резонансная томография сердца является наиболее информативным неинвазивным методом визуализации при аритмогенной кардиомиопатии, включая аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка. Исследование позволяет оценить объемы и глобальную сократимость желудочков, выявить регионарные нарушения движения стенок, аневризматические выбухания, дилатацию правого желудочка, а также участки фиброза и жирового замещения миокарда. Особенно важны данные о снижении фракции выброса и наличии регионарной акинезии, дискинезии или аневризм, поскольку они входят в современные диагностические критерии заболевания.
Генетический анализ крови выявляет патогенные или вероятно патогенные варианты генов белков десмосом и других структур, обеспечивающих механическую связь кардиомиоцитов, включая PKP2, DSP, DSG2, DSC2 и JUP. Обнаружение причинного варианта подтверждает наследственную природу заболевания и имеет значение для обследования родственников первой линии. Отрицательный результат не исключает аритмогенную кардиомиопатию, поскольку известны генетическая гетерогенность, неполная пенетрантность и случаи заболевания без выявленной мутации; поэтому генетические данные интерпретируют только совместно с клиническими и инструментальными признаками.
Холтеровское мониторирование ЭКГ и нагрузочные тесты преимущественно фиксируют желудочковые экстрасистолы, неустойчивую или устойчивую желудочковую тахикардию, но не дают полноценной характеристики структурного субстрата. Компьютерная томография, сцинтиграфия и определение кардиомаркеров имеют вспомогательное значение: они менее специфичны для аритмогенной кардиомиопатии, а коронароангиография предназначена главным образом для исключения ишемической болезни сердца. Поэтому сочетание кардиальной МРТ с молекулярно-генетическим исследованием обеспечивает наиболее полную оценку как фенотипа, так и наследственной основы заболевания.
| Метод или критерий | Основные выявляемые признаки | Диагностическое значение | Ограничения |
|---|---|---|---|
| МРТ сердца с контрастированием | Регионарная акинезия, дискинезия или аневризмы; дилатация желудочков; снижение фракции выброса; позднее контрастирование и фиброз | Наиболее точная неинвазивная оценка морфологии, функции и тканевого субстрата миокарда | Необходима экспертная интерпретация; жировая инфильтрация сама по себе неспецифична |
| Генетическое исследование | Патогенные варианты генов десмосомных и неструктурных белков | Подтверждает наследственную форму и позволяет проводить каскадный скрининг родственников | Отрицательный результат не исключает заболевание; возможны варианты неопределенного значения |
| ЭКГ и длительное мониторирование | Инверсия зубца T в правых грудных отведениях, эпсилон-волна, желудочковые экстрасистолы, тахикардия с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса | Выявляют электрический фенотип и риск внезапной сердечной смерти | Не характеризуют степень структурного поражения миокарда |
| Эхокардиография | Дилатация правого желудочка, снижение его функции, локальные нарушения сократимости, увеличение правого предсердия | Доступный метод первичной оценки и динамического наблюдения | Менее чувствительна к локальным изменениям и тканевому фиброзу, чем МРТ |
| МСКТ сердца и коронароангиография | Анатомия коронарных артерий, объемы камер, крупные структурные изменения | Полезны преимущественно для исключения коронарной патологии и альтернативных причин аритмий | Лучевая нагрузка; ограниченная специфичность в оценке фиброзно-жирового замещения |
| Кардиомаркеры и миоглобин | Признаки повреждения кардиомиоцитов при остром воспалении или некрозе | Помогают выявлять миокардит и острое повреждение миокарда | Не являются специфическими маркерами аритмогенной кардиомиопатии |
Диагноз устанавливают комплексно, сопоставляя данные МРТ, ЭКГ, суточного мониторирования, эхокардиографии, семейного анамнеза и генетики. Особое значение имеет дифференциальная диагностика с миокардитом, идиопатической дилатацией правого желудочка и сердцем спортсмена . При выявлении патогенного варианта рекомендуется обследование родственников и регулярное наблюдение даже при отсутствии симптомов. Клиническая оценка должна включать стратификацию риска желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти.