2) ревматизмом
3) инфекционным эндокардитом
4) синдромом Дауна
Пролапс митрального клапана часто наблюдается при синдроме Марфана, поскольку это наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с мутациями гена FBN1 и нарушением структуры фибриллина-1. Дефект соединительнотканного каркаса вызывает миксоматозную дегенерацию створок, удлинение или истончение хорд и иногда дилатацию митрального кольца. В результате одна или обе створки во время систолы смещаются в полость левого предсердия.
Основным эхокардиографическим критерием пролапса является систолическое смещение створки более чем на 2 мм за плоскость митрального кольца в парастернальной позиции по длинной оси. При значительной митральной регургитации могут выявляться позднесистолический щелчок, позднесистолический шум на верхушке сердца, увеличение левого предсердия и левого желудочка. У пациентов с синдромом Марфана пролапс может сочетаться с расширением корня аорты, что определяет необходимость регулярного эхокардиографического наблюдения.
Ревматическая болезнь преимущественно приводит к утолщению и сращению створок с формированием митрального стеноза или комбинированного порока, а не к типичному первичному пролапсу. Инфекционный эндокардит является осложнением пораженного клапана либо причиной его деструкции и недостаточности, но не характерной наследственной ассоциацией пролапса. Синдром Дауна также не относится к классическим состояниям, при которых пролапс митрального клапана встречается особенно часто.
| Состояние | Связь с пролапсом митрального клапана | Основной механизм или отличительный признак |
|---|---|---|
| Синдром Марфана | Типичная ассоциация | Дефект фибриллина-1 и системная дисплазия соединительной ткани; миксоматоз створок, удлинение хорд, возможна дилатация кольца |
| Первичный миксоматозный пролапс | Самостоятельная форма заболевания | Избыточность и утолщение створок, их систолическое смещение более 2 мм за плоскость митрального кольца |
| Ревматическая болезнь сердца | Не является типичной причиной пролапса | Фиброз, утолщение и сращение комиссур приводят преимущественно к митральному стенозу или комбинированному пороку |
| Инфекционный эндокардит | Не является обычной исходной ассоциацией | Вегетации и разрушение створок вызывают острую или прогрессирующую митральную регургитацию |
| Синдром Элерса—Данло | Возможна ассоциация | Наследственная неполноценность коллагена и других компонентов соединительной ткани может сопровождаться клапанной дисплазией |
| Синдром Дауна | Не относится к характерным ассоциациям | Чаще выявляются другие врожденные пороки сердца, особенно атриовентрикулярный септальный дефект; специфической связи с пролапсом нет |
При отсутствии выраженной митральной регургитации и нарушений функции левого желудочка лечение обычно ограничивается клиническим и эхокардиографическим наблюдением. Тактика определяется не самим фактом пролапса, а степенью регургитации, размерами камер сердца, функцией левого желудочка и наличием осложнений. При синдроме Марфана дополнительно контролируют диаметр корня аорты и другие проявления системной дисплазии соединительной ткани. Таким образом, сочетание пролапса с признаками наследственного поражения соединительной ткани является важным диагностическим ориентиром в пользу синдрома Марфана.