2) анемия
3) увеличение эритроцитов, гемоглобина, гемотокрита (+)
4) сдвиг лейкоцитарной формулы до бластов
Истинная полицитемия (полицитемия вера) — хроническое клональное миелопролиферативное новообразование, обусловленное преимущественно мутацией JAK2. Патологическая пролиферация эритроидного ростка приводит к абсолютному увеличению массы циркулирующих эритроцитов, поэтому наиболее характерны повышение числа эритроцитов, концентрации гемоглобина и гематокрита. Увеличение вязкости крови повышает риск артериальных и венозных тромбозов, может сопровождаться головной болью, гиперемией кожи, зудом после контакта с горячей водой и спленомегалией.
Для заболевания типична не изолированная эритроцитоз, а панмиелоз — усиленная пролиферация нескольких ростков кроветворения, вследствие чего нередко выявляются лейкоцитоз и тромбоцитоз. Анемия и тромбоцитопения не являются характерными начальными признаками; они могут появляться на поздней стадии при постполицитемическом миелофиброзе или истощении кроветворения. Появление бластов указывает преимущественно на трансформацию в острый лейкоз, а не на типичное течение истинной полицитемии.
| Диагностический признак | Истинная полицитемия | Вторичный эритроцитоз | Относительный эритроцитоз |
|---|---|---|---|
| Масса эритроцитов | Абсолютно увеличена | Абсолютно увеличена вследствие стимуляции эритропоэза | Обычно не увеличена; снижена масса плазмы |
| Гемоглобин и гематокрит | Повышены; ориентировочно Hb >165 г/л у мужчин и >160 г/л у женщин либо Ht >49% и >48% соответственно | Повышены | Могут быть повышены за счёт гемоконцентрации |
| Лейкоциты и тромбоциты | Нередко повышены вследствие панмиелоза | Обычно без сочетанного миелопролиферативного синдрома | Как правило, без истинного увеличения клеточной продукции |
| Мутация JAK2 | Выявляется примерно у 95% пациентов с вариантом V617F; возможны мутации экзона 12 | Отсутствует | Отсутствует |
| Уровень эритропоэтина | Обычно снижен или находится на нижней границе нормы | Повышен при гипоксии, опухолевой продукции или экзогенном поступлении эритропоэтина | Обычно не имеет специфического диагностического значения |
| Костный мозг | Гиперклеточный, с панмиелозом и характерной пролиферацией мегакариоцитов | Преимущественно эритроидная гиперплазия без признаков клонального миелопролиферативного процесса | Специфических изменений обычно нет |
Диагноз устанавливают по сочетанию стойкого повышения гемоглобина или гематокрита, характерной морфологии костного мозга и наличия мутации JAK2; дополнительным критерием служит сниженная концентрация эритропоэтина. При выявлении эритроцитоза необходимо исключить гипоксию, хронические заболевания лёгких, апноэ сна, опухоли с продукцией эритропоэтина и приём андрогенов. Основной принцип лечения — снижение сосудистого риска, прежде всего контролируемое кровопускание до целевого гематокрита менее 45% и назначение низких доз ацетилсалициловой кислоты при отсутствии противопоказаний. У пациентов высокого риска применяют циторедуктивную терапию.