2) геморрой
3) диффузный семейный полипоз толстой кишки (+)
4) гиперпластический полип
Диффузный семейный полипоз толстой кишки, или семейный аденоматозный полипоз (САП, FAP), относится к облигатному предраку, поскольку без профилактического лечения вероятность развития колоректального рака приближается к 100%. Заболевание обусловлено герминальной мутацией гена APC, регулирующего сигнальный путь Wnt и деградацию β-катенина. В слизистой оболочке формируются сотни и тысячи аденоматозных полипов, в которых последовательно возникают дисплазия, инвазия и малигнизация по аденома–карцинома-пути.
Типичный диагностический признак — наличие более 100 аденом толстой кишки, часто выявляемых уже в подростковом или молодом возрасте; диагноз подтверждают колоноскопией с морфологическим исследованием и молекулярно-генетическим анализом APC. Возможны ректальные кровянистые выделения, анемия, изменение характера стула, однако на ранней стадии заболевание нередко протекает бессимптомно. При ослабленном варианте САП число полипов меньше и манифестация происходит позднее, но риск рака также существенно повышен.
Неспецифический язвенный колит является факультативным предраковым состоянием: риск колоректального рака возрастает при длительном и распространённом воспалении, наличии дисплазии и первичного склерозирующего холангита, но малигнизация не является неизбежной. Геморрой связан с патологией венозных сплетений и не сопровождается неопластической трансформацией. Обычные гиперпластические полипы, особенно небольшие дистальные образования, обычно имеют минимальный онкологический риск; их необходимо отличать от сидячих зубчатых образований и зубчатого синдрома полипоза.
| Состояние | Морфологическая или молекулярная основа | Риск колоректального рака | Ключевые диагностические признаки | Основной лечебно-профилактический подход |
|---|---|---|---|---|
| Семейный аденоматозный полипоз | Герминальная мутация APC; множественные аденомы с дисплазией | Практически 100% без профилактического лечения | Обычно более 100 аденом; семейный анамнез, подтверждение мутации | Профилактическая колэктомия, эндоскопический контроль оставшейся слизистой |
| Ослабленный вариант САП | Частично сохраняющаяся функция APC или мутации в других участках гена | Высокий, но манифестация позднее и полипов меньше | Примерно 10–100 аденом, преимущественно в правых отделах ободочной кишки | Регулярная колоноскопия; объём операции определяется распространённостью полипоза |
| Неспецифический язвенный колит | Хроническое иммуновоспалительное поражение слизистой, атрофия и регенераторная дисплазия | Повышен при длительном и распространённом течении, но не неизбежен | Непрерывное воспаление от прямой кишки, дисплазия при биопсии | Противовоспалительная терапия и регулярное эндоскопическое наблюдение с биопсиями |
| Геморрой | Расширение и смещение геморроидальных сосудистых сплетений | Не повышен; признаков дисплазии нет | Кровотечение алой кровью, выпадение узлов, подтверждение при осмотре и аноскопии | Консервативное или хирургическое лечение по показаниям |
| Гиперпластический полип | Зубчатая архитектура без значимой цитологической дисплазии; чаще дистальная локализация | Обычно минимален при небольших одиночных полипах | Гистологическое подтверждение; необходимо исключить сидячее зубчатое образование | Эндоскопическое удаление при соответствующих размерах, количестве или сомнительной морфологии |
| Обычная аденома | Диспластическая неоплазия эпителия; риск зависит от размера, ворсинчатого компонента и степени дисплазии | Повышен, но не достигает характерного для САП уровня | Тубулярная, тубуловорсинчатая или ворсинчатая структура при гистологическом исследовании | Полипэктомия и последующее наблюдение с учётом морфологических факторов риска |
САП наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу, поэтому обследование требуется родственникам первой линии, даже если клинических проявлений ещё нет. Помимо поражения толстой кишки, возможны аденомы верхних отделов желудочно-кишечного тракта, десмоидные опухоли, остеомы и врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки. Тактика ведения основывается не на ожидании симптомов, а на раннем эндоскопическом и генетическом выявлении заболевания с последующей профилактикой рака.