2) 1
3) 5–30 (+)
4) 1–5
Лёгкая гемофилия A обусловлена частичным снижением функциональной активности фактора VIII (FVIII:C) вследствие мутаций гена F8, расположенного на X-хромосоме. Остаточная активность фактора обычно составляет 5–30%, что соответствует 5–30 МЕ/дл и определяет правильность отмеченного диапазона. Дефицит FVIII нарушает работу комплекса внутренняя теназа (VIIIa–IXa–фосфолипиды–Ca2+), вследствие чего уменьшается образование фактора Xa и тромбина.
Для лёгкой формы характерны преимущественно посттравматические и послеоперационные кровотечения; спонтанные гемартрозы и мышечные кровоизлияния встречаются редко. Лабораторно выявляют изолированное удлинение активированного частичного тромбопластинового времени при нормальных протромбиновом времени и количестве тромбоцитов, а диагноз подтверждают снижением FVIII:C. При интерпретации результата необходимо учитывать болезнь фон Виллебранда, при которой снижение активности FVIII может сочетаться с уменьшением концентрации или активности фактора фон Виллебранда.
| Степень гемофилии A | Активность FVIII:C | Типичные проявления | Клиническая характеристика |
|---|---|---|---|
| Тяжёлая | <1% | Спонтанные гемартрозы, мышечные и другие глубокие кровоизлияния | Кровотечения возникают без очевидной травмы, часто с раннего детства |
| Среднетяжёлая | 1–5% | Кровотечения после небольших травм и вмешательств, периодические гемартрозы | Спонтанные кровотечения возможны, но наблюдаются реже, чем при тяжёлой форме |
| Лёгкая | 5–30% | Кровотечения главным образом после операций, удаления зубов или значительной травмы | Спонтанные кровотечения обычно отсутствуют; именно этот диапазон соответствует приведённому ответу |
| Болезнь фон Виллебранда | FVIII:C может быть снижена в различной степени | Чаще слизисто-кожные кровотечения, носовые кровотечения, меноррагии | Для дифференциации исследуют антиген и функциональную активность фактора фон Виллебранда |
| Приобретённая гемофилия A | Снижение FVIII с появлением ингибитора | Кожные и мышечные гематомы, послеоперационные кровотечения | Характерны отсутствие наследственного анамнеза и наличие ингибитора к FVIII |
Степень тяжести гемофилии определяется именно базовой активностью FVIII:C, а не выраженностью отдельного эпизода кровотечения. У пациентов с лёгкой формой риск существенно возрастает при хирургических вмешательствах и инвазивных процедурах, поэтому необходима предварительная оценка гемостаза. В зависимости от клинической ситуации применяют десмопрессин или концентраты фактора VIII; при наличии ингибитора тактика изменяется и требует специализированного лечения.