2) иммуногенетический
3) амниоцентез (+)
4) близнецовый
Амниоцентез относится к инвазивным методам пренатальной диагностики: под ультразвуковым контролем выполняют пункцию амниотической полости и получают образец околоплодных вод. В жидкости содержатся клетки плодного происхождения — амниоциты, а также белки и метаболиты, которые могут быть исследованы цитогенетическими, молекулярно-генетическими и биохимическими методами. Процедура позволяет непосредственно исследовать материал плода, поэтому имеет диагностическое, а не только скрининговое значение.
Из амниоцитов можно выполнить кариотипирование, количественную флуоресцентную ПЦР, FISH-анализ, хромосомный микроматричный анализ или поиск конкретной патогенной генетической вариации. Эти исследования применяют для подтверждения анеуплоидий, структурных хромосомных перестроек и отдельных моногенных заболеваний. В отличие от пренатального скрининга, который оценивает вероятность патологии, амниоцентез с последующим лабораторным исследованием способен подтвердить или исключить конкретное заболевание в пределах диагностических возможностей выбранного теста.
| Подход | Исследуемый материал или принцип | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Амниоцентез | Околоплодные воды и клетки плодного происхождения | Инвазивное получение материала для подтверждающей пренатальной диагностики |
| Биохимический метод | Определение белков, ферментов и метаболитов в крови или амниотической жидкости | Лабораторный способ исследования; может применяться в составе скрининга или после получения материала |
| Иммуногенетический метод | Исследование антигенов, антител и генетически обусловленных иммунологических маркеров | Используется для решения отдельных диагностических задач, но не является процедурой получения материала плода |
| Близнецовый метод | Сравнение сходства признаков у монозиготных и дизиготных близнецов | Метод медицинской генетики для оценки вклада наследственности и среды, а не диагностики конкретного плода |
| Неинвазивный пренатальный скрининг | Свободная ДНК плацентарного происхождения в крови беременной | Определяет риск хромосомных аномалий; положительный результат требует инвазивного подтверждения |
| Биопсия хориона | Клетки ворсин хориона | Альтернативный инвазивный метод ранней пренатальной генетической диагностики |
Показания к амниоцентезу определяют с учётом результатов скрининга, ультразвуковых маркеров, семейного анамнеза и предполагаемого генетического заболевания. Выбор лабораторного теста зависит от диагностической задачи: стандартный кариотип выявляет крупные хромосомные нарушения, микроматричный анализ — субмикроскопические изменения, а молекулярное исследование — конкретные генные варианты. Процедуру проводят после информированного согласия, поскольку она инвазивна и сопряжена с небольшим риском осложнений. Полученный результат интерпретируют совместно со специалистом по медицинской генетике и данными клинико-инструментального обследования.