2) желчи
3) сыворотке крови
4) эритроцитах (+)
При эритропоэтических порфириях дефект фермента синтеза гема реализуется преимущественно в клетках эритроидного ряда костного мозга. Образующиеся порфирины накапливаются в эритробластах и сохраняются в циркулирующих эритроцитах, поэтому исследование эритроцитарной фракции является ключевым для подтверждения заболевания и определения типа накапливающегося порфирина.
Особенно характерно повышение свободного и цинксодержащего протопорфирина в эритроцитах при эритропоэтической протопорфирии. Протопорфирин практически нерастворим в воде, поэтому выводится преимущественно с желчью и калом, а не с мочой; вследствие этого обычное исследование мочи может оставаться нормальным. При врождённой эритропоэтической порфирии в эритроцитах накапливаются главным образом уропорфирин I и копропорфирин I, что также делает эритроциты информативным диагностическим материалом.
| Форма порфирии | Основной накапливающийся порфирин | Наиболее информативный материал | Особенности выделения | Типичные клинические признаки |
|---|---|---|---|---|
| Эритропоэтическая протопорфирия | Протопорфирин IX, свободный и цинксодержащий | Эритроциты; дополнительно плазма | Преимущественно желчь и кал; моча обычно без значимого повышения порфиринов | Фотосенсибилизация с раннего возраста, жжение и боль после воздействия света, отёк и эритема открытых участков кожи |
| Врожденная эритропоэтическая порфирия | Уропорфирин I и копропорфирин I | Эритроциты, моча и кал | Значительное выделение порфиринов с мочой и калом | Тяжёлая фотосенсибилизация, пузыри, рубцевание кожи, гемолитическая анемия, эритродонтия |
| Острая печёночная порфирия | Преимущественно аминолевулиновая кислота и порфобилиноген | Моча в период приступа | Повышается экскреция предшественников синтеза гема; эритроцитарные порфирины не являются основным критерием | Абдоминальная боль, вегетативные и психоневрологические нарушения, обычно без кожной фотосенсибилизации |
| Поздняя кожная порфирия | Уропорфирин и изомерные порфирины | Моча, плазма и кал | Выраженное повышение мочевых порфиринов; возможна гиперфункция железа | Хрупкость кожи и пузыри на тыльной поверхности кистей и других открытых участках |
| Эритроцитарный диагностический критерий | Стойкое увеличение фракции порфиринов в эритроцитах с характерным спектром | Эритроцитарный гемолизат | Позволяет отличить истинное эритропоэтическое накопление от изолированной печёночной экскреции | Результат интерпретируют вместе с клиникой, анализом плазмы, мочи и кала |
Таким образом, определение порфиринов в эритроцитах отражает место их образования и накопления при эритропоэтических формах заболевания. Для эритропоэтической протопорфирии дополнительно оценивают флуоресценцию плазмы и фракции протопорфирина, а также проводят молекулярно-генетическое исследование. Нормальные показатели мочевых порфиринов не исключают эту форму порфирии и связаны с преимущественным билиарно-фекальным путём выведения протопорфирина.