2) анизоцитоза эритроцитов (RDW)
3) сывороточного железа
4) ферритина
Снижение среднего объёма эритроцитов (MCV) является общим признаком гомозиготной β-талассемии и железодефицитной анемии. При β-талассемии дефект синтеза β-глобиновых цепей приводит к избытку α-цепей, неэффективному эритропоэзу и образованию мелких гипохромных эритроцитов. При железодефиците нарушается синтез гема, поэтому эритроциты также становятся микроцитарными и гипохромными. У взрослых микроцитоз обычно определяют при MCV менее 80 фл, однако референсные пределы зависят от возраста.
Показатель RDW отражает выраженность анизоцитоза, то есть неоднородности эритроцитов по объёму. При железодефицитной анемии RDW, как правило, повышен вследствие последовательного выхода в кровь эритроцитов различного размера; при тяжёлой β-талассемии также возможны выраженные анизоцитоз и пойкилоцитоз, особенно при трансфузиях. Снижение сывороточного железа и ферритина характерно прежде всего для железодефицита: при β-талассемии без сочетанного дефицита железа эти показатели обычно нормальны или повышены вследствие усиленного всасывания железа и гемотрансфузионной перегрузки.
| Признак | Гомозиготная β-талассемия | Железодефицитная анемия | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| MCV | Резко снижен | Снижен, обычно прогрессивно | Общий признак микроцитарной анемии |
| MCH и цветовой показатель | Снижены; выраженная гипохромия | Снижены | Отражают уменьшение содержания гемоглобина в эритроците |
| RDW | Нормальный или повышенный; при тяжёлом течении часто выраженный анизопойкилоцитоз | Обычно повышен | Самостоятельно не позволяет надёжно различить заболевания |
| Сывороточное железо | Нормальное или повышенное, особенно при трансфузиях | Снижено | Снижение поддерживает диагноз дефицита железа, но показатель вариабелен |
| Ферритин | Нормальный или повышенный; возможна перегрузка железом | Снижен, если отсутствует воспаление | Наиболее информативный показатель истощения запасов железа |
| Мазок периферической крови | Мишеневидные клетки, выраженная гипохромия, анизопойкилоцитоз, базофильная пунктация | Микроцитоз, гипохромия, овалоциты; мишеневидные клетки не являются ведущим признаком | Морфология помогает предположить талассемию, но требует подтверждения |
| Гемоглобиновый профиль | Резко повышен HbF; HbA отсутствует или значительно снижен при β0-варианте | HbA2 обычно нормален или снижен | Электрофорез или ВЭЖХ гемоглобина подтверждают талассемию |
Таким образом, именно уменьшение MCV объединяет оба состояния и отражает нарушение образования гемоглобина. Для дифференциальной диагностики оценивают ферритин, сывороточное железо, степень ретикулоцитоза, морфологию мазка и фракции гемоглобина. При подозрении на β-талассемию окончательное подтверждение получают с помощью молекулярно-генетического исследования соответствующих генов.