2) в пробирку с консервантом
3) в биохимическую пробирку
4) в сухую стерильную пробирку
При неонатальном скрининге кровь обычно получают из капилляров пятки и наносят на специальную標ированную фильтровальную карточку. После полного высыхания образуется сухое пятно цельной крови (dried blood spot, DBS), из которого в лаборатории высекают стандартный дисковый фрагмент и элюируют необходимые аналиты. Такой способ обеспечивает возможность исследовать небольшие объемы материала, стандартизировать его нанесение, хранить и транспортировать без сложной системы поддержания температурного режима.
Фильтровальная бумага подходит для определения тиреотропного гормона и тироксина при скрининге врожденного гипотиреоза, 17-гидроксипрогестерона при врожденной дисфункции коры надпочечников, иммунореактивного трипсиногена при муковисцидозе, аминокислот и ацилкарнитинов при наследственных болезнях обмена. Важно равномерно пропитать кровью обозначенный круг с обеих сторон и высушить карточку при комнатной температуре. Пробирки с консервантом, биохимические и сухие стерильные пробирки предназначены для других видов лабораторных исследований и не обеспечивают необходимую стандартизацию сухого пятна крови.
| Направление скрининга | Основной маркер | Предполагаемое заболевание | Особенности образца |
|---|---|---|---|
| Эндокринный скрининг | ТТГ, при необходимости свободный T4 | Врожденный гипотиреоз | Сухое пятно цельной капиллярной крови |
| Стероидный профиль | 17-гидроксипрогестерон | Врожденная дисфункция коры надпочечников | Результат может зависеть от гестационного возраста и массы тела |
| Скрининг муковисцидоза | Иммунореактивный трипсиноген | Муковисцидоз | При положительном результате требуется подтверждающая диагностика |
| Аминокислотный профиль | Фенилаланин и другие аминокислоты | Фенилкетонурия и другие аминокислотопатии | Исследуется экстракт высушенного пятна крови |
| Профиль ацилкарнитинов | Соотношения и концентрации ацилкарнитинов | Наследственные дефекты окисления жирных кислот | Критичны правильное высушивание и отсутствие загрязнения |
| Углеводный обмен | Галактоза или активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы | Галактоземия | При подозрительном результате необходим срочный повторный и подтверждающий тест |
| Молекулярные панели | ДНК отдельных генов или мутаций | Ряд наследственных заболеваний | Материалом может служить тот же высушенный образец крови |
Образец берут в установленный программой временной интервал, обычно после начала энтерального питания; для недоношенных детей, детей после трансфузии и при ранней выписке могут требоваться повторные исследования. Положительный результат скрининга не является окончательным диагнозом, а указывает на необходимость срочного подтверждения специализированными методами. Некачественное нанесение, недостаточное высушивание, загрязнение или поздняя доставка могут привести к недостоверному результату. Поэтому применение стандартизированной фильтровальной карточки является обязательным этапом преаналитики неонатального скрининга.