2) эритроцитарная взвесь
3) плазма
4) цельная кровь
Материалом для первичного неонатального скрининга на галактоземию служит капиллярная кровь, нанесённая на специальную фильтровальную карту и высушенная в виде сухих пятен крови (dried blood spot, DBS). Обычно образец получают из пятки новорождённого после начала кормления, поскольку диагностическая информативность зависит от поступления галактозы с пищей. Из высушенного пятна лаборатория может определить концентрацию общей галактозы, включая галактозу-1-фосфат, и/или активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) — ключевого фермента классической галактоземии.
Технология сухих пятен стандартизирует объём образца, удобна для транспортировки без сложного холодового режима и позволяет централизованно проводить массовое обследование новорождённых. Эритроцитарная взвесь, плазма и жидкая цельная кровь могут использоваться на последующих этапах обследования, но не являются типичным материалом первичного скринингового этапа. Выявление повышенной галактозы или снижения активности GALT является основанием для срочного подтверждающего обследования и временного исключения галактозы из питания, поскольку нелеченная галактоземия может приводить к желтухе, гипогликемии, рвоте, поражению печени, сепсису и катаракте.
| Материал или метод | Исследуемый показатель | Основное назначение | Диагностическое значение и ограничения |
|---|---|---|---|
| Сухое пятно капиллярной крови | Общая галактоза и/или активность GALT | Первичный массовый скрининг | Стандартизированный, малый объём, удобная транспортировка; патологический результат не заменяет подтверждающую диагностику |
| Сухое пятно крови | Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы | Выявление дефицита GALT при классической галактоземии | Результат может искажаться после гемотрансфузии; требуется учёт срока и качества образца |
| Жидкая цельная кровь с антикоагулянтом | Активность эритроцитарных ферментов, иногда галактоза-1-фосфат | Подтверждающее обследование | Требует быстрой доставки и соблюдения условий хранения, поэтому менее удобна для массового скрининга |
| Эритроцитарная взвесь или гемолизат | Активность GALT в эритроцитах | Уточнение ферментного дефекта | Специализированное исследование; не является стандартным образцом первичного неонатального скрининга |
| Плазма или сыворотка | Свободная галактоза, биохимические показатели функции печени | Подтверждение метаболического нарушения и оценка тяжести | Может отражать текущую метаболическую декомпенсацию, но не используется как основной материал массового скрининга |
| Молекулярно-генетическое исследование | Патогенные варианты гена GALT | Подтверждение диагноза и уточнение генотипа | Определяет генетическую причину, но не заменяет биохимический скрининг у всех новорождённых |
Правильный результат скрининга требует оценки клинического состояния ребёнка и немедленного направления на подтверждающие тесты. При подозрении на классическую галактоземию определяют активность GALT в эритроцитах, уровень галактозы-1-фосфата и исследуют ген GALT. До уточнения диагноза рекомендуется прекратить поступление лактозы и галактозы с питанием по решению лечащего врача. Особенно важно учитывать недоношенность, переливание эритроцитов и дефекты взятия или высушивания пятна, способные привести к недостоверному результату.