2) эритроциты
3) ворсины хориона (+)
4) стволовые клетки
Ворсины хориона являются стандартным объектом инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики. Они содержат клетки трофобласта и мезенхимного стромального компонента, генетически происходящие от эмбриона, поэтому позволяют исследовать кариотип плода, а также выявлять численные и крупные структурные хромосомные аномалии методом классического кариотипирования, FISH или хромосомного микроматричного анализа.
Материал получают при биопсии ворсин хориона, обычно на сроке 10–13 недель беременности. Исследование может выполняться по прямым препаратам и после культивирования клеток. При интерпретации учитывают возможность материнской контаминации и ограниченного плацентарного мозаицизма, когда обнаруженная хромосомная аномалия присутствует в плаценте, но не во всех клетках плода; в сомнительных случаях результат подтверждают исследованием амниотических клеток.
Эритроциты человека в зрелом состоянии не имеют ядра и не содержат хромосом, поэтому непригодны для стандартного цитогенетического анализа. Клетки печени и стволовые клетки не используются как рутинный материал для пренатальной диагностики: первые недоступны для безопасного получения, а вторые не являются типичным объектом исследования кариотипа плода.
| Биологический материал | Возможность цитогенетического исследования | Основные особенности и ограничения |
|---|---|---|
| Ворсины хориона | Да | Раннее получение материала; клетки имеют фетоплацентарное происхождение; возможен плацентарный мозаицизм. |
| Клетки амниотической жидкости | Да | Используются для кариотипирования и молекулярно-цитогенетических методов; обычно исследуются во втором триместре. |
| Фетальная кровь | Да | Позволяет исследовать лимфоциты плода; получение инвазивно и обычно применяется по специальным показаниям. |
| Бесклеточная ДНК плода в крови матери | Ограниченно | Применяется для неинвазивного пренатального скрининга, но не заменяет полноценное диагностическое кариотипирование. |
| Зрелые эритроциты | Нет | Отсутствует ядро, поэтому отсутствует доступный для анализа хромосомный набор. |
| Клетки печени плода | Не используется рутинно | Получение связано с высокой инвазивностью и риском, диагностической необходимости для стандартного кариотипирования нет. |
| Стволовые клетки | Не является стандартным объектом | Теоретически могут иметь ядро, но в клинической пренатальной цитогенетике обычно исследуются специально полученные клетки хориона, амниотической жидкости или фетальной крови. |
Таким образом, ворсины хориона сочетают ранний срок получения, достаточное количество клеточного материала и фетальное генетическое происхождение. Их исследование позволяет диагностировать анеуплоидии, крупные делеции, дупликации и другие хромосомные перестройки. При выявлении мозаицизма или несоответствии клинических и лабораторных данных требуется подтверждающее исследование другим видом пренатального материала.