2) C
3) В1
4) D (+)
Рахит — заболевание растущего организма, при котором нарушается минерализация костной ткани и зон роста. Наиболее частая причина — дефицит витамина D, необходимого для кишечного всасывания кальция и фосфатов. При недостатке витамина D снижается концентрация кальция, активируется паратиреоидный гормон, усиливается почечная экскреция фосфатов и формируется гипофосфатемия; в результате остеоид и хрящевая ткань зон роста минерализуются неполноценно.
Для витамин-D-дефицитного рахита характерны краниотабес, размягчение костей черепа, лобные и теменные бугры, рахитические чётки , расширение лучезапястных суставов, деформации нижних конечностей, мышечная гипотония и задержка моторного развития. Лабораторно обычно выявляют снижение 25-гидроксивитамина D [25(OH)D], повышение активности щелочной фосфатазы и паратиреоидного гормона, снижение фосфатов; концентрация кальция может оставаться нормальной за счёт вторичного гиперпаратиреоза. На рентгенограммах обнаруживаются расширение и разрыхление зон роста, чашеобразная деформация и неровность метафизов.
Диагноз устанавливают по совокупности клинических, биохимических и рентгенологических признаков, поскольку изолированное снижение 25(OH)D не всегда означает наличие рахита. Лечение включает холекальциферол в терапевтической дозе и адекватное поступление кальция с последующим лабораторным контролем; при атипичном течении исключают наследственные, почечные и другие формы нарушения фосфорно-кальциевого обмена.
| Состояние | Основной механизм | Типичные признаки | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Витамин-D-дефицитный рахит | Снижение всасывания кальция и фосфатов, вторичный гиперпаратиреоз | Деформации костей, мышечная гипотония, задержка моторного развития | Низкий 25(OH)D, высокая щелочная фосфатаза, гипофосфатемия; рентгенологические признаки рахита |
| Кальций-дефицитный рахит | Недостаточное поступление кальция при относительно достаточном уровне витамина D | Костные деформации и признаки нарушения минерализации | Гипокальциемия и выраженное повышение паратиреоидного гормона; 25(OH)D может быть нормальным |
| Гипофосфатемический рахит | Почечная потеря фосфатов, часто вследствие дефекта канальцевого транспорта | Низкий рост, деформации нижних конечностей, боли в костях | Стойкая гипофосфатемия, повышенная фосфатурия, нормальный 25(OH)D |
| Почечная остеодистрофия | Хроническая болезнь почек, задержка фосфатов и нарушение активации витамина D | Задержка роста, костные деформации, симптомы хронической почечной недостаточности | Снижение функции почек, гиперфосфатемия, вторичный гиперпаратиреоз |
| Дефицит витамина B12 | Нарушение синтеза ДНК и кроветворения | Мегалобластная анемия, глоссит, неврологические нарушения | Макроцитоз, повышение метилмалоновой кислоты и гомоцистеина; рахит не является типичным проявлением |
| Дефицит витамина C | Нарушение синтеза коллагена | Кровоточивость дёсен, петехии, боли в конечностях, плохое заживление ран | Признаки цинги; нарушения минерализации зон роста не имеют типичного профиля рахита |
| Дефицит витамина B1 | Нарушение углеводного обмена и энергетического метаболизма | Полиневропатия, сердечная недостаточность, энцефалопатия | Клиника бери-бери; специфические костные изменения рахита нехарактерны |
Витамин D является ключевым регулятором поддержания кальций-фосфатного гомеостаза и нормального формирования скелета в детском возрасте. Профилактика рахита основана на обеспечении возрастной потребности в холекальцифероле, полноценном питании и своевременном наблюдении детей из групп риска. При отсутствии ответа на стандартную терапию необходимо пересмотреть диагноз и обследовать ребёнка на гипофосфатемические, наследственные и почечные формы заболевания. Изолированная оценка одного показателя не заменяет комплексной интерпретации клинических, биохимических и рентгенологических данных.