2) уровня половых гормонов
3) миелограммы
4) общего анализа крови (+)
Первичным лабораторным исследованием при подозрении на иммунодефицитное состояние является общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и подсчетом тромбоцитов. Он позволяет быстро оценить количество основных клеточных популяций, участвующих в иммунной защите: нейтрофилов, лимфоцитов, моноцитов, а также выявить анемию и тромбоцитопению. Особенно важна оценка абсолютного числа клеток с учетом возрастных референсных интервалов, поскольку нормальные показатели у новорожденных, детей раннего возраста и подростков различаются.
Изменения в общем анализе крови могут указывать на поражение определенного звена иммунной системы. Лимфопения характерна прежде всего для Т-клеточных и комбинированных иммунодефицитов, нейтропения повышает вероятность дефектов фагоцитоза, а сочетанное снижение нескольких ростков кроветворения может свидетельствовать о поражении костного мозга или тяжелом комбинированном иммунодефиците. Миелограмма выполняется по показаниям после выявления цитопений или других признаков патологии кроветворения; биохимические показатели и уровень половых гормонов не являются базовыми тестами для первичного скрининга иммунодефицита.
| Изменение в общем анализе крови | Возможное диагностическое значение | Следующий этап обследования |
|---|---|---|
| Абсолютная лимфопения ниже возрастной нормы | Признак вероятного Т-клеточного или комбинированного иммунодефицита | Иммунофенотипирование лимфоцитов, оценка субпопуляций CD3, CD4, CD8, CD19, CD16/56 |
| Нейтропения; при абсолютном числе нейтрофилов менее 0,5 × 109/л — тяжелая | Возможный дефект фагоцитарного звена, врожденная или циклическая нейтропения | Повторные анализы в динамике, исследование мазка крови, оценка функции нейтрофилов по показаниям |
| Лейкопения или сочетание лимфопении и нейтропении | Вероятность комбинированного нарушения иммунитета либо угнетения кроветворения | Консультация гематолога и иммунолога, исследование иммунного статуса |
| Тромбоцитопения, особенно в сочетании с экземой | Возможный синдром Вискотта—Олдрича и другие иммунодефициты с нарушением тромбоцитарного звена | Оценка размеров тромбоцитов, уровня иммуноглобулинов и генетическое исследование по показаниям |
| Анемия в сочетании с лейкопенией и тромбоцитопенией | Панцитопения при аплазии, инфильтрации или наследственном синдроме костномозговой недостаточности | Ретикулоциты, мазок периферической крови, миелограмма по клиническим показаниям |
| Нормальные показатели клеток крови при рецидивирующих инфекциях | Не исключают преимущественно антительный иммунодефицит или дефект системы комплемента | Количественное определение IgG, IgA, IgM, оценка специфических антител и компонентов комплемента |
Общий анализ крови является доступным, информативным и минимально инвазивным методом первичного скрининга. Его результаты необходимо интерпретировать совместно с характером инфекций, их частотой, тяжестью, возбудителями, темпами физического развития и семейным анамнезом. Однократное отклонение показателей не подтверждает иммунодефицит и требует повторной оценки с исключением инфекционных, лекарственных и других вторичных причин. При сохраняющихся отклонениях или выраженных клинических признаках обследование расширяют до иммунологического и, при необходимости, молекулярно-генетического исследования.