2) ген (+)
3) РНК
4) кодон
Ген — это участок молекулы ДНК, содержащий наследственную информацию о синтезе функционального продукта, в том числе полипептида. Последовательность нуклеотидов гена после транскрипции переписывается в матричную РНК, а затем в процессе трансляции рибосома считывает её и формирует определённую последовательность аминокислот — первичную структуру белка.
В составе эукариотического гена могут присутствовать регуляторные участки, экзоны и интроны; непосредственно аминокислотную последовательность задаёт кодирующая область зрелой матричной РНК. Триплет представляет собой любую последовательность из трёх нуклеотидов, а кодон — функциональный триплет матричной РНК, кодирующий аминокислоту или сигнал окончания трансляции. РНК является промежуточной или функциональной нуклеиновой кислотой, но не названием участка ДНК, поэтому правильным является понятие ген .
| Структура или понятие | Определение | Функциональное значение | Отличие от гена |
|---|---|---|---|
| Ген | Участок ДНК, содержащий информацию о белке или функциональной РНК | Обеспечивает наследуемую программу синтеза продукта | Представляет целостную единицу наследственной информации, а не отдельный элемент последовательности |
| Кодирующая область | Часть гена, последовательность которой определяет аминокислотную последовательность полипептида | Формирует открытую рамку считывания в зрелой матричной РНК | Является только частью гена и не включает все его регуляторные элементы |
| Кодон | Триплет нуклеотидов матричной РНК | Определяет включение конкретной аминокислоты либо прекращение трансляции | Составляет лишь небольшой фрагмент кодирующей последовательности |
| Триплет | Любая последовательность из трёх последовательно расположенных нуклеотидов | Может совпадать с кодоном, антикодоном или иным участком нуклеиновой кислоты | Не обязательно обладает смыслом, связанным с кодированием аминокислоты |
| Матричная РНК | РНК-копия транскрибируемой последовательности гена | Переносит информацию к рибосоме для синтеза полипептида | Возникает на матрице ДНК и не является исходным участком, кодирующим белок |
| Стоп-кодон | Специальный кодон, не кодирующий аминокислоту | Сигнализирует завершение трансляции и высвобождение полипептида | Обеспечивает окончание считывания гена, но не определяет отдельную аминокислоту |
Реализация генетической информации включает два последовательных этапа: транскрипцию ДНК в РНК и трансляцию последовательности кодонов в полипептид. Изменения в гене могут приводить к миссенс-, нонсенс- или сдвигающим рамку считывания вариантам, изменяя структуру и функцию белка. В клинической лабораторной диагностике анализ генов и их вариантов используется для выявления наследственных заболеваний, оценки опухолевых мутаций и подбора таргетной терапии.