2) в родильном доме в первые сутки после рождения
3) в городской поликлинике после выписки ребенка из родильного дома
4) в родильном доме на 4-5 сутки после рождения (+)
Неонатальный скрининг проводят преимущественно в родильном доме на 4–5-е сутки жизни, когда у доношенного новорождённого уже стабилизируются метаболические процессы и концентрации диагностически значимых маркеров становятся информативными. Материалом обычно служит капиллярная кровь, нанесённая на специальную фильтровальную бумагу; кровь берут из боковой поверхности пятки после достаточного кормления, затем высушивают и направляют в лабораторию.
Забор в первые сутки нежелателен, поскольку адаптация новорождённого, влияние материнских гормонов, питания и переходных обменных состояний могут привести к ложноотрицательным или ложноположительным результатам. Например, для выявления врождённого гипотиреоза требуется оценка тиреотропного гормона, а для диагностики фенилкетонурии — уровня фенилаланина; диагностическая значимость этих показателей возрастает спустя несколько суток после рождения. У недоношенных детей, а также при тяжёлом состоянии или ранней выписке сроки и необходимость повторного исследования определяют с учётом клинической ситуации и действующего порядка проведения скрининга.
Неонатальный скрининг является этапом раннего выявления, а не окончательной постановки диагноза. Отклонение маркера требует срочного вызова ребёнка на повторный забор крови и проведения подтверждающих исследований: гормональных, биохимических, молекулярно-генетических или функциональных. Своевременный забор материала в оптимальные сроки позволяет начать лечение до появления клинических проявлений и предупредить необратимые нарушения нервной системы и обмена веществ.
| Скрининговое заболевание | Основной маркер или метод | Диагностическое значение отклонения | Причина исследования в неонатальном периоде |
|---|---|---|---|
| Врождённый гипотиреоз | Тиреотропный гормон, при необходимости свободный тироксин | Повышение ТТГ свидетельствует о возможном снижении функции щитовидной железы | Раннее назначение левотироксина предупреждает задержку психомоторного развития |
| Фенилкетонурия и другие нарушения обмена аминокислот | Фенилаланин, соотношение аминокислот, тандемная масс-спектрометрия | Повышение фенилаланина требует подтверждения нарушения метаболизма фенилаланина | Диетотерапия до появления симптомов предотвращает токсическое поражение центральной нервной системы |
| Врождённая дисфункция коры надпочечников | 17-гидроксипрогестерон | Повышение показателя возможно при дефиците 21-гидроксилазы; результат оценивают с учётом срока гестации | Позволяет предупредить сольтеряющий криз и тяжёлые электролитные нарушения |
| Муковисцидоз | Иммунореактивный трипсиноген, при необходимости молекулярно-генетическое исследование | Повышенный уровень является основанием для повторного тестирования и подтверждающей диагностики | Раннее наблюдение и лечение улучшают нутритивный статус и функцию дыхательной системы |
| Спинальная мышечная атрофия | Молекулярное выявление делеции или отсутствия экзона 7 гена SMN1 | Положительный результат требует генетического подтверждения и срочной консультации специалиста | Терапия наиболее эффективна до развития выраженной мышечной слабости |
| Тяжёлые комбинированные иммунодефициты | Определение TREC методом ПЦР | Сниженное число TREC указывает на возможное нарушение образования Т-лимфоцитов | Раннее выявление позволяет предотвратить жизнеугрожающие инфекции и своевременно провести специализированное лечение |
| Особые категории новорождённых | Повторный или отсроченный забор по медицинским показаниям | У недоношенных, тяжёлых детей и после трансфузии результат может быть менее надёжным | Коррекция сроков снижает риск пропуска заболевания и учитывает влияние гестационного возраста и лечения |
Таким образом, 4–5-е сутки являются оптимальным стандартным периодом для получения информативного образца у большинства доношенных новорождённых. Забор материала в родильном доме повышает охват скринингом и уменьшает риск потери ребёнка после выписки. Результат скрининга интерпретируют не изолированно, а с учётом срока гестации, массы тела, состояния ребёнка и времени взятия крови. Положительный результат означает необходимость подтверждающей диагностики, а не автоматически подтверждённое заболевание.