2) 30
3) 15 (+)
4) 50
Десмоидные опухоли при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) выявляются примерно у 10–15% пациентов, поэтому правильным является показатель 15%. Десмоид представляет собой глубоко расположенную фиброматозную опухоль из фибробластов и миофибробластов: гистологически она доброкачественна, не метастазирует, однако отличается инфильтративным ростом и способна сдавливать или прорастать соседние органы. Наиболее часто поражаются брыжейка тонкой кишки, передняя брюшная стенка и забрюшинное пространство.
Основой развития служит герминальная мутация гена APC при САТК с последующей активацией Wnt/β-катенинового сигнального пути; дополнительное значение имеют хирургическая травма, воспаление и гормональные факторы. Десмоиды нередко формируются после колэктомии и могут проявляться абдоминальной болью, пальпируемым образованием, кишечной непроходимостью, гидронефрозом или ишемией кишечника. Диагноз подтверждают биопсией: обнаруживают пучки веретеновидных клеток с выраженным коллагенообразованием и обычно ядерной экспрессией β-катенина; для оценки распространённости используют КТ или МРТ.
| Состояние | Связь с САТК | Основные признаки | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Внутрибрюшной десмоид | Наиболее характерный вариант; около 10–15% пациентов с САТК | Мезентериальное или забрюшинное инфильтративное образование, возможна кишечная непроходимость | Веретеновидные клетки, коллаген, ядерный β-катенин; отсутствие отдалённых метастазов |
| Десмоид передней брюшной стенки | Может возникать после оперативной травмы | Плотный медленно растущий узел, иногда болезненный | МРТ показывает связь с мышечно-апоневротическими структурами; диагноз подтверждается биопсией |
| Спорадический десмоид | Семейный анамнез САТК отсутствует | Чаще локализованный мягкотканный процесс | Нередко выявляется мутация CTNNB1; морфологически сходен с ассоциированным с САТК вариантом |
| Гастроинтестинальная стромальная опухоль | Не является проявлением САТК | Экзофитный узел желудка или кишечника, возможны некроз и метастазы | Экспрессия CD117 и DOG1; β-катенин обычно не имеет характерной ядерной экспрессии |
| Лимфома брюшной полости | Специфической связи с САТК нет | Конгломераты лимфатических узлов, системные симптомы, возможное поражение нескольких зон | Лимфоидный инфильтрат, иммунophenотип CD20 или CD3; при десмоиде лимфоидных клеток нет |
| Мезентериальный панникулит | Не относится к опухолевым проявлениям САТК | Воспалительное уплотнение жировой клетчатки брыжейки | КТ-признаки жирового кольца и воспалительных изменений; отсутствует плотный инфильтративный опухолевый узел |
Риск десмоидных опухолей требует длительного наблюдения пациентов с САТК даже после удаления толстой кишки. При бессимптомном стабильном процессе предпочтительна активная тактика наблюдения с серийной МРТ или КТ. При прогрессировании, осложнениях или угрозе поражения жизненно важных органов решение принимают мультидисциплинарно, используя системную терапию, хирургическое лечение или их комбинацию. Радикальная операция возможна не всегда, поскольку инфильтративный рост и локализация в брыжейке повышают риск функционально значимых осложнений.