2) 100 (+)
3) 50
4) 20
Классическая форма семейного аденоматозного полипоза (САП) устанавливается при выявлении в толстой кишке более 100 аденоматозных полипов. Обычно речь идет о множественных тубулярных, тубуловорсинчатых или ворсинчатых аденомах, распространенных по всей ободочной и прямой кишке. Заболевание чаще связано с герминальной мутацией гена APC и наследуется аутосомно-доминантно; количество аденом постепенно увеличивается, поэтому оценивают также их суммарное число за период наблюдения.
Порог более 100 аденом является фенотипическим критерием именно классического варианта САП. При меньшем количестве полипов рассматривают ослабленный (аттенуированный) вариант семейного аденоматозного полипоза, синдром MUTYH-ассоциированного полипоза и другие наследственные или спорадические полипозные состояния. Окончательная верификация наследственного характера проводится с учетом семейного анамнеза, морфологического исследования удаленных образований и молекулярно-генетического тестирования, прежде всего анализа APC.
Клиническая значимость критерия обусловлена крайне высоким риском малигнизации аденом: без профилактического хирургического лечения колоректальный рак развивается практически у всех пациентов с классическим САП. Поэтому выявление характерного полипоза требует генетического консультирования, обследования родственников, регулярной эндоскопической оценки верхних отделов желудочно-кишечного тракта и определения сроков колэктомии. Простого удаления отдельных полипов обычно недостаточно из-за их многочисленности и постоянного образования новых аденом.
| Состояние | Количество аденом | Типичная генетическая основа | Диагностические особенности | Тактика |
|---|---|---|---|---|
| Классический семейный аденоматозный полипоз | Более 100, нередко сотни и тысячи | Герминальная мутация APC, аутосомно-доминантное наследование | Диффузный аденоматоз толстой кишки, раннее начало, отягощенный семейный анамнез возможен не всегда | Генетическое консультирование, наблюдение, профилактическая колэктомия |
| Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз | Обычно 10–99 аденом | Патогенные варианты APC с ослабленным фенотипом или другие механизмы | Меньшее число полипов, преимущественное расположение в проксимальных отделах ободочной кишки, более поздняя манифестация | Интенсивное эндоскопическое наблюдение; объем операции определяется распространенностью полипоза |
| MUTYH-ассоциированный полипоз | Чаще 10–100, возможны более многочисленные аденомы | Биаллельные мутации MUTYH, аутосомно-рецессивное наследование | Семейный анамнез может быть невыраженным; требуется генетическое разграничение с САП | Эндоскопический контроль и хирургическая профилактика по показаниям |
| Синдром Линча | Обычно нет множественного аденоматозного полипоза | Герминальные мутации генов репарации неспаренных оснований ДНК | Рак возникает из единичной аденомы или аденоматозного очага; характерны опухоли разных органов | Колоректальный и экстраколоректальный онкологический скрининг |
| Множественные спорадические аденомы | Может быть несколько десятков, иногда более 100 | Нет единого наследственного синдрома | Отсутствие типичного семейного анамнеза и патогенного варианта наследственного синдрома; диагноз требует исключения САП и MUTYH-ассоциированного полипоза | Полипэктомия, эндоскопическое наблюдение, генетическая оценка при значительном числе аденом |
| Гиперпластический/серратный полипоз | Число полипов оценивают по критериям серратного полипозного синдрома, а не по порогу 100 аденом | Единой типичной герминальной мутации обычно не выявляют | Преобладают серратные поражения, часто в проксимальной ободочной кишке; морфология отличается от аденом | Эндоскопическое удаление всех значимых образований и регулярный контроль |
Таким образом, выявление более 100 аденоматозных полипов при колоноскопии соответствует классическому фенотипу САП. При подсчете необходимо учитывать результаты предыдущих исследований и морфологическое подтверждение аденоматозной природы полипов. Отсутствие известной мутации или семейного анамнеза не исключает заболевание, поскольку возможны новые мутации и неполная пенетрантность семейного анамнеза.