2) ректосигмоидная
3) ректальная (+)
4) субтотальная
Ректальная форма болезни Гиршпрунга у взрослых встречается чаще других вариантов, поскольку зона аганглиоза ограничена прямой кишкой и вызывает относительно дистальную, нередко частично компенсированную обструкцию. Более протяжённые формы обычно манифестируют в детстве тяжёлым запором, задержкой отхождения мекония, выраженным вздутием живота и признаками кишечной непроходимости, поэтому до взрослого возраста доходят реже.
Патогенетической основой заболевания является врождённое отсутствие ганглиозных клеток в интрамуральных нервных сплетениях кишечника — межмышечном (ауэрбаховском) и подслизистом (мейсснеровском). Аганглионарный участок не способен адекватно расслабляться, особенно при растяжении, что нарушает пропульсивную перистальтику и формирует функциональное препятствие в дистальном отделе кишки. Проксимальнее зоны поражения постепенно развиваются застой содержимого, дилатация и гипертрофия мышечной стенки.
У взрослых ректальная форма чаще проявляется длительным хроническим запором, необходимостью применения слабительных или клизм, метеоризмом и рецидивирующей болью в животе. Ключевым функциональным признаком является отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса при аноректальной манометрии. Диагноз подтверждают ректальной биопсией: в исследуемой слизисто-подслизистой или полнослойной ткани выявляется отсутствие ганглиозных клеток, нередко с гипертрофированными нервными стволами; ирригография может выявить переходную зону.
| Форма | Распространённость аганглиоза | Типичные особенности | Основные диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Сверхкороткая | Небольшой дистальный участок анального канала или нижней части прямой кишки | Запор может быть умеренным, клиническая картина нередко неспецифична | Манометрия и биопсия; переходная зона при контрастном исследовании может быть неочевидной |
| Ректальная | Аганглиоз ограничен прямой кишкой | Наиболее характерна для взрослых; длительный компенсированный запор, вздутие, затруднённая дефекация | Отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса и ганглиозных клеток при ректальной биопсии |
| Ректосигмоидная | Поражены прямая кишка и часть сигмовидной кишки | Запор обычно выражен сильнее, возможны каловые завалы и значительное расширение проксимальных отделов | На ирригографии определяется переходная зона в области сигмовидной кишки; диагноз подтверждается биопсией |
| Сегментарная | Аганглионарный сегмент располагается в ограниченном участке ободочной кишки | Редкий вариант с неоднородной клинической картиной и возможной ошибочной трактовкой как функционального запора | Необходимы сопоставление данных визуализации и серийных биопсий из разных уровней |
| Субтотальная | Поражена большая часть толстой кишки, при сохранении отдельных проксимальных отделов | Рано возникают тяжёлый запор, выраженная дилатация кишки и осложнения хронического стаза | Протяжённую зону аганглиоза уточняют контрастным исследованием и интраоперационной биопсией |
| Тотальная колоническая | Аганглиоз распространяется на всю толстую кишку, иногда с вовлечением терминального отдела подвздошной кишки | Обычно проявляется в раннем возрасте тяжёлой кишечной дисфункцией | Требуется подтверждение распространённости поражения несколькими биоптатами |
Лечение болезни Гиршпрунга у взрослых является преимущественно хирургическим и заключается в удалении аганглионарного сегмента с низведением нормально иннервированной кишки. До операции проводят декомпрессию и санацию кишечника, а также оценивают функцию сфинктерного аппарата и наличие сопутствующего мегаколона. После вмешательства необходим контроль частоты стула, признаков обструкции и возможной анальной инконтиненции.