2) 1:5000-1:7000
3) 1:2000-1:5000 (+)
4) 1:7000-1:10 000
Синдром Шерешевского–Тернера — хромосомное заболевание у фенотипических девочек, обусловленное полной или частичной моносомией по X-хромосоме. Среди живорождённых девочек его частота составляет приблизительно 1 случай на 2000–5000 новорождённых, поэтому отмеченный диапазон является правильным. Более высокая частота хромосомной аномалии наблюдается на ранних этапах эмбриогенеза, однако значительная часть беременностей с кариотипом 45,X заканчивается самопроизвольным прерыванием, что объясняет различие между внутриутробной и постнатальной распространённостью синдрома.
Цитогенетической основой чаще служит кариотип 45,X, но возможны мозаичные варианты и структурные перестройки X-хромосомы: 45,X/46,XX, изохромосома длинного плеча, делеции, кольцевая X-хромосома. Типичные проявления включают лимфедему кистей и стоп у новорождённой, кожные крыловидные складки шеи, низкую линию роста волос, коарктацию аорты, а в дальнейшем — выраженную задержку роста и гипергонадотропный гипогонадизм вследствие дисгенезии гонад. Подтверждение диагноза проводят цитогенетическим исследованием периферической крови; при подозрении на низкоуровневый мозаицизм могут потребоваться анализ клеток другого биологического материала или молекулярно-цитогенетические методы.
| Вариант или признак | Генетическая характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Классический вариант | 45,X | Наиболее типичное сочетание признаков: низкорослость, дисгенезия гонад, соматические стигмы |
| Мозаицизм | 45,X/46,XX или другие клеточные линии | Фенотип может быть мягче; иногда сохраняются спонтанное половое развитие и менструальная функция |
| Структурная аномалия X-хромосомы | Изохромосома, делеция, кольцевая X-хромосома | Проявления зависят от утраченного участка; возможны признаки синдрома различной выраженности |
| Материал Y-хромосомы | Мозаичный или скрытый фрагмент Y-хромосомы | Требует специального поиска из-за риска опухоли гонад; рассматривается вопрос о профилактическом удалении дисгенетичных гонад |
| Лимфатические проявления | Врожденное нарушение лимфатического дренажа | Отёк кистей и стоп, крыловидная шея и избыточная кожа могут быть ранними клиническими подсказками |
| Сердечно-сосудистые признаки | Аномалии развития аорты и клапанов | Коарктация аорты и двустворчатый аортальный клапан требуют эхокардиографического обследования |
| Гормональный профиль | Недостаточность функции яичников | Повышение ФСГ и ЛГ при низком уровне эстрадиола соответствует гипергонадотропному гипогонадизму |
Частота 1:2000–1:5000 относится именно к живорождённым девочкам и может варьировать в зависимости от критериев выявления и доступности цитогенетической диагностики. Нормальный или близкий к нормальному фенотип не исключает мозаичный вариант синдрома. Выявление заболевания требует оценки сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, слуха, функции щитовидной железы и темпов роста. Раннее наблюдение позволяет своевременно назначить терапию гормоном роста и, при необходимости, индукцию полового развития эстрогенами.