2) 23
3) 46 (+)
4) 47
Диплоидный набор клеток человека обозначают как 2n; в норме он содержит 46 хромосом. Они организованы в 23 пары: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. В соматических клетках нормальный кариотип представлен формулами 46,XX или 46,XY, поскольку каждая пара включает гомологичные хромосомы, унаследованные от матери и отца.
При мейозе число хромосом уменьшается вдвое, поэтому зрелые половые клетки имеют гаплоидный набор n = 23. Слияние яйцеклетки и сперматозоида при оплодотворении восстанавливает диплоидность зиготы — 46 хромосом. Отклонения от этого числа относятся к числовым хромосомным аномалиям: 47 хромосом соответствует анеуплоидии, чаще трисомии, а 69 — полиплоидии, то есть триплоидии.
| Клетка или состояние | Хромосомная формула | Генетическое значение |
|---|---|---|
| Нормальная соматическая клетка | 2n = 46 | Два гомологичных набора: 22 пары аутосом и пара половых хромосом |
| Женский кариотип | 46,XX | Нормальный диплоидный набор с двумя X-хромосомами |
| Мужской кариотип | 46,XY | Нормальный диплоидный набор с X- и Y-хромосомами |
| Гамета | n = 23 | Гаплоидный набор, сформированный в результате мейоза |
| Трисомия | 2n + 1 = 47 | Одна из хромосом представлена тремя копиями; пример — синдром Дауна при трисомии 21 |
| Моносомия | 2n − 1 = 45 | Отсутствие одной хромосомы; жизнеспособный пример — кариотип 45,X при синдроме Тёрнера |
| Триплоидия | 3n = 69 | Наличие трёх полных хромосомных наборов; тяжёлая полиплоидия, обычно несовместимая с длительным развитием |
Число хромосом оценивают прежде всего методом кариотипирования в метафазных клетках, одновременно анализируя их морфологию и структуру. Нормальное значение 46 не исключает микроструктурных перестроек, мозаицизма или точечных вариантов генома, поэтому при показаниях применяют FISH, хромосомный микроматричный анализ и молекулярно-генетические методы. Таким образом, 46 — это нормативное число хромосом именно для диплоидных клеток человека, тогда как половые клетки имеют 23 хромосомы.