2) 92 (+)
3) 69
4) 46
Тетраплоидная клетка человека содержит четыре гаплоидных набора хромосом — 4n. Поскольку гаплоидный набор человека равен 23, общее число хромосом составляет 23 × 4 = 92. Такое увеличение относится к полиплоидии — геномной мутации, при которой изменяется число полных хромосомных наборов, а не отдельных хромосом.
Тетраплоидия может возникать вследствие нарушения цитокинеза после репликации ДНК, эндоредупликации или слияния двух диплоидных клеток. При лабораторной оценке важно различать истинную тетраплоидию и нормальную диплоидную клетку в фазе G2: в обоих случаях количество ДНК соответствует 4C, однако диплоидная клетка перед митозом сохраняет 46 хромосом, каждая из которых состоит из двух сестринских хроматид, тогда как тетраплоидная клетка имеет 92 хромосомы.
| Состояние клетки | Число наборов | Число хромосом | Количество ДНК | Диагностический признак |
|---|---|---|---|---|
| Гаплоидная гамета | n | 23 | 1C | По одной хромосоме каждой гомологичной пары |
| Диплоидная клетка в G1 | 2n | 46 | 2C | Однохроматидные хромосомы до репликации ДНК |
| Диплоидная клетка в G2 | 2n | 46 | 4C | 92 хроматиды, но только 46 центромер и хромосом |
| Триплоидная клетка | 3n | 69 | Обычно 3C в G1 | Три полных гаплоидных набора |
| Тетраплоидная клетка в G1 | 4n | 92 | 4C | Четыре полных набора и 92 центромеры |
| Тетраплоидная клетка после репликации | 4n | 92 | 8C | Каждая хромосома представлена двумя сестринскими хроматидами |
| Анеуплоидия | 2n ± отдельные хромосомы | Например, 45 или 47 | Изменено не кратно полному набору | Утрата или добавление отдельных хромосом |
При кариотипировании число хромосом определяют по количеству центромер, а не по числу молекул ДНК или хроматид. Полная тетраплоидия эмбриона обычно несовместима с нормальным развитием, тогда как мозаичные тетраплоидные клеточные линии могут выявляться в отдельных тканях. Физиологическая полиплоидизация встречается, например, в гепатоцитах и мегакариоцитах и отражает специализированную адаптацию клеток. Таким образом, наличие четырёх гаплоидных наборов однозначно соответствует 92 хромосомам.