2) двух дополнительных гаплоидных геномов отца
3) дополнительного гаплоидного генома матери
4) дополнительного гаплоидного генома отца (+)
Диандрия — это вариант патологической триплоидии, при котором в зиготе присутствуют два отцовских и один материнский гаплоидный набор хромосом. Поэтому общее число хромосом обычно составляет 69, а кариотип может быть 69,XXX, 69,XXY или 69,XYY. Наиболее частые механизмы возникновения — диспермия, то есть оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами, либо оплодотворение диплоидным сперматозоидом.
Отцовский избыток генетического материала связан с нарушением геномного импринтинга — эпигенетической зависимости экспрессии генов от их родительского происхождения. Для диандрической триплоидии характерны чрезмерное развитие трофобласта, увеличенная плацента с кистозными изменениями по типу частичного пузырного заноса и выраженная задержка развития эмбриона или плода. Врожденные пороки могут включать синдактилию III–IV пальцев кистей и стоп и другие признаки триплоидного синдрома.
Подтверждение проводят цитогенетическими методами: кариотипированием, количественной флуоресцентной ПЦР или FISH; для установления родительского происхождения дополнительного набора применяют анализ полиморфных маркеров STR/SNP. Дифференциально диандрию необходимо отличать от дигинии, при которой два гаплоидных набора имеют материнское происхождение. Следовательно, правильным является вариант, указывающий на дополнительный гаплоидный геном отца.
| Состояние | Соотношение геномов | Типичный кариотип | Механизм | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| Нормальная диплоидия | 1 материнский + 1 отцовский набор | 46,XX или 46,XY | Нормальное оплодотворение одной яйцеклетки одним сперматозоидом | Сбалансированное развитие эмбриона и плаценты |
| Диандрическая триплоидия | 1 материнский + 2 отцовских набора | 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY | Диспермия или диплоидный сперматозоид | Частичный пузырный занос, кистозная плацента, признаки триплоидии |
| Дигиническая триплоидия | 2 материнских + 1 отцовский набор | 69,XXX; 69,XXY | Диплоидная яйцеклетка или нарушение второго мейотического деления | Маленькая нефункциональная плацента, выраженная задержка роста, маловодие |
| Тетраплоидия | 2 материнских + 2 отцовских набора | 92,XXXX; 92,XXYY и другие | Нерасхождение всех хромосом после оплодотворения или удвоение генома без цитокинеза | Тяжелые множественные пороки, обычно ранняя остановка развития |
| Частичный пузырный занос | Чаще диандрическая триплоидия | Обычно 69,XXX или 69,XXY | Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами либо диплоидным сперматозоидом | Кистозная плацента, повышение β-ХГЧ, патологические изменения ворсин хориона |
| Мозаичная триплоидия | Триплоидный и диплоидный клеточные клоны | 46/69,XXX или другие варианты | Постзиготическое нарушение митоза | Переменная выраженность фенотипа; диагноз подтверждают исследованием нескольких клеточных популяций |
Родительское происхождение лишнего хромосомного набора имеет не только генетическое, но и морфогенетическое значение. Паттерн поражения плаценты помогает предположить диандрию еще до молекулярного подтверждения, однако окончательное заключение основывается на цитогенетическом исследовании. При выявлении триплоидии необходимо оценивать состояние плаценты и исключать частичный пузырный занос, поскольку он требует последующего мониторинга уровня β-ХГЧ.